<正>新生兒先天性頭皮缺損又名先天性皮膚發(fā)育不全或皮膚再生不良（Aplasia cutis congenital,ACC）及顱骨缺損,臨床少見,國內(nèi)報道少,本院于2014、2016年收治2例,其家族中直系親屬三代同時有5例,臨床罕見,現(xiàn)報道如下。1 病例資料1.1 病例1患兒男,1h,因"生后發(fā)現(xiàn)頭皮及顱骨缺損1h"入院�；純合档�1胎第1產(chǎn),胎齡40周剖宮產(chǎn),生時羊水Ⅰ度渾濁量約400ml,臍帶胎盤正常,Apgar評分1min評分 

【文章來源】：醫(yī)學理論與實踐. 2020,33(16)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

例1生后40d照片

例2生后1d頭顱CT影像

患兒男,1h,因“生后發(fā)現(xiàn)頭皮及顱骨缺損1h”入院�；純合档�1胎第1產(chǎn),胎齡40周剖宮產(chǎn),生時羊水Ⅰ度渾濁量約400ml,臍帶胎盤正常,Apgar評分1min評分8分、5min評分9分,出生體重3.3kg;患兒生后哭聲尚好,因發(fā)現(xiàn)頭頂皮膚及顱骨有缺損而轉新生兒科診治;生后無氣促、無呻吟、無青紫、無驚厥、無嘔吐、無發(fā)熱等,大小便未解�；純杭易逯兄毕涤H屬同時另有4例先天性頭皮及顱骨缺損病例(患兒奶奶、父親、姑姑、姑表弟皆有先天性頭皮缺損及顱骨缺損,遺傳譜系圖見圖1)。查體:T 36.5℃,P 128次/min,R 42次/min,體重3.3kg,身長50cm,頭圍34cm,足月新生兒貌,營養(yǎng)中等,反應稍差,刺激后哭聲響,全身皮膚紅潤,無黃染及出血點,頭頂左右兩側可見兩處各約5cm2、4cm2大小類圓形頭皮缺失,對應位置同時有顱骨缺損,頭皮缺損處為粉紅色軟組織,少量滲液,可見毛細血管,透過軟組織不能看見腦回及腦部血管波動,前囟1.5cm×1.5cm,張力不高,面色紅潤,雙瞳孔等大等圓,直徑3mm,光反射存在,口周不紺,呼吸不促,雙肺呼吸音清,心率128次/min,律齊,心音有力,未聞及病理性雜音,腹軟不脹,臍部無滲血,腸鳴音弱,脊柱四肢無畸形,四肢末梢無青紫,四肢肌張力正常,肛門及外生殖器無畸形,新生兒各原始反射稍減弱可引出。輔助檢查:血常規(guī):WBC 18.13×109/L、N 66.3%、L 22.6%、RBC 4.42×1012/L、PLT 260×109/L、Hb 156g/L,血型ABO血型A型、RH血型陽性;C-反應蛋白1.7mg/L;血氣分析:pH值7.39、二氧化碳分壓35.0mmHg(1mmHg=0.133kPa)、實際氧飽和堿剩余21.2mmol/L、標準碳酸氫鹽22.4mmol/L、乳酸1.6mmol/L、鈉134mmol/L、全血葡萄糖3.5mmol/L、血液剩余堿-3.2mmol/L、細胞外液堿剩余-3.8mmol/L、氧分壓89.0mmHg;肝功能總膽紅素155.3μmol/L、間接膽紅素152μmol/L、總蛋白46.6g/L、谷丙轉氨酶39U/L、谷草轉氨酶97U/L、乳酸脫氫酶877U/L;電解質正常;腎功能正常;乙肝五項陰性;梅毒抗體陰性、AIDS抗體陰性、丙肝抗體陰性;頭顱核磁顯示頭頂部顱骨缺損,腦部未見明顯異常(見圖2)。入院診斷:新生兒先天性頭皮缺損并顱骨缺損。處理:(1)常規(guī)暖箱保暖、心電監(jiān)護,加強頭部皮膚護理,最初3d用碘伏局部消毒后予無菌凡士林紗布及敷料保護缺失皮膚創(chuàng)面,防止感染每日換藥,后來因發(fā)現(xiàn)患兒頭部包扎敷料過多頭皮部位皮膚出汗及滲液潮濕容易細菌繁殖,予以暴露,每天用碘伏擦拭2次,同時予貝復濟(堿性成纖維細胞生長因子)外用,2次/d,促進皮膚生長。(2)頭孢他啶靜滴預防感染。(3)維生素K1預防出血。(4)維生素C、小兒復方氨基酸、腦苷肌肽營養(yǎng)支持等治療。患兒經(jīng)以上治療后病情逐漸好轉,住院9d家人主動要求出院,出院時患兒反應吃奶好,無發(fā)熱,無黃疸,無煩躁不安,兩處頭皮缺損部位皮膚往里生長約5mm(見圖3),生后40d回訪頭皮缺損范圍縮小至約2cm2+1.5cm2,缺損區(qū)域見黃色痂皮覆蓋(見圖4)。圖2 例1生后5d頭顱核磁影像

【參考文獻】：
期刊論文
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[2]新生兒先天性皮膚缺損1例[J]. 羅愛武,鄒琪,張艷玲.  中華婦幼臨床醫(yī)學雜志. 2008(01)
[3]姐弟同患新生兒先天性皮膚缺損[J]. 陳英,張國宏.  中國當代兒科雜志. 2003(02)
[4]新生兒先天性顱骨缺損1例報告[J]. 李文嶺,李秀英.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2001(06)
[5]新生兒先天性顱骨缺損1例報告[J]. 任玉香,羅萍,鄧家芬.  新生兒科雜志. 2000(05)
[6]先天性顱骨缺損多次修補一例報告[J]. 邵威,王曉峰,周永春,王軍,李加龍.  中華神經(jīng)外科雜志. 2007 (02)
[7]甲巰咪唑致先天性皮膚發(fā)育不全伴顱骨缺損一例[J]. 陳海英,王賀,孟濤.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志. 2010 (06)



本文編號：3239846