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HMGA2基因多態(tài)性與青春期前特發(fā)性矮小患兒及重組人生長激素療效的相關(guān)性研究分析

發(fā)布時間:2021-06-06 02:50
  研究背景特發(fā)性矮。╥diopathic short stature,ISS)是一種目前尚無明確病因的矮小癥,約占矮小患兒發(fā)病率的60%-80%[1-3]。重組人生長激素(recombinant human growth hormone,rhGH)作為治療ISS患兒的首選治療藥物,其價位較高,且療效不一,因此如何提高rhGH治療的敏感性是目前研究的熱點[4]。既往研究認為,生長激素-胰島素樣生長因子 1(growth hormone-insulin like growth factor-1,GH-IGF-I)軸是促線性生長中的重要信號通路,與ISS密切相關(guān)。新近研究發(fā)現(xiàn),調(diào)控細胞周期的因子與ISS有關(guān)[5]。而高遷移率蛋白A2(High mobility group protein,HMGA2)基因可編碼一種在凝膠電泳中遷移率高的小分子蛋白,該蛋白與細胞周期的調(diào)控密切相關(guān),缺乏可導致豬侏儒癥[6]。亦有研究報道HMGA2-PLAG1-IGF2 通路障礙與小于胎齡兒(small for gestation age infant,SGA)密切相關(guān)[7]。此外,在HMGA2基因的19個單核苷... 

【文章來源】:鄭州大學河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】:63 頁

【學位級別】:碩士

【部分圖文】:

HMGA2基因多態(tài)性與青春期前特發(fā)性矮小患兒及重組人生長激素療效的相關(guān)性研究分析


圖3.3.1?ISS組和對照組SNPrsl042725位點基因型條形圖??13??

條形圖,基因型,條形圖,位點


?結(jié)果???901??80??7〇?-?■BBf??so-??iso??h?:??0?"?’??TT?GT?G6??基因型??圖3.3.2?ISS組和對照組SNPrs7968682位點基因型條形圖??3.4?ISS組和對照組治療前基本情況比較??ISS組和對照組兒童SNP?rs7968682各基因型治療前生長速率(growth??velocity?before?treatment,?GV0)差異無統(tǒng)計學意義(均尸>0.05);而ISS組和對??照組兒童SNPrsl042725各基因型GV0差異有統(tǒng)計學意義(均戶<0.05)(見表??3.4.1-表?3.4.2)。??表3.4.1?ISS組和對照組治療前rsl042725位點不同基因型生長速率比較??組另。?TT?CT?CC?F?P??ISS?組?3.76?±0.52?3.95?±0.45?4.33?±?0.64?3.251?0.042??對照組?5_96±0.42?6.12?±0.32?6.35?土?0.41?4.034?0.020??表3.4.2?ISS組和對照組治療前rs7968682位點不同基因型生長速率比較??組另?TT?GT?F?t_?P??ISS?組?3.85?±0.52?3.80?±0.49?0.02?0.429?0.669??對,照組?5.99?±0.42?6.09?±0.41?L348?-0.129?0.200??ISS組及對照組SNPrsl042725各基因型間GV0存在統(tǒng)計學差異,P分別為??0.042,0.020,均<0.05,其中CC基因型GV0最

過程圖,基因型,患兒,皮下注射


?結(jié)果???90?1??80?-?,.??70?-??二?6〇_?圓??.50-??J?40?-?|?_躍?■治療前??|,?j?rj?i_??治療i年后??I?I?;?ii??q?-|?—?—y“,?“‘a'…———i一%?..:^:仏紙—(??TT?CT?CC??基因型??圖3.5.5?rsl042725位點不同基因型治療前后IGF-1水平變化??60?-I??50?-??_?40?-??f?::^?■??S3〇?-??i20.?|?:=??0?^?I?i??TT?GT?GG??基因型??圖3.5.6?rs7968682位點不同基因型治療前后IGF-1水平變化??3.6?rhGH治療的不良反應??在本次研究皮下注射rhGH治療青春期前ISS患兒過程中,有1例患兒出現(xiàn)??19??

【參考文獻】:
期刊論文
[1]兒童身材矮小的病因分析及遺傳學診斷[J]. 陳偉偉,劉煥欣,劉晶,楊琳琳,劉敏,馬慧娟.  中國當代兒科雜志. 2019(04)
[2]矮小癥病因及臨床特征分析[J]. 韓曉偉,董治亞,張婉玉,馬曉宇,安靜靜,肖園,陸文麗,王偉,倪繼紅,王德芬.  臨床兒科雜志. 2019(01)
[3]特發(fā)性矮小患兒IGFALS蛋白及IGFALS mRNA表達的變化[J]. 王瑞琴,楊曉麗,李靜.  山西醫(yī)科大學學報. 2018(03)
[4]武漢市兒童矮小癥患病率調(diào)查及病因分析[J]. 秦原,楊祿紅.  中國婦幼保健. 2017(14)
[5]曲普瑞林興奮試驗對青少年體質(zhì)性青春發(fā)育延遲的診斷價值[J]. 桂林艷.  中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志. 2016(06)
[6]人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究進展[J]. 謝理玲.  中華實用兒科臨床雜志. 2014 (20)
[7]山東濟寧地區(qū)270例矮小癥病因及診斷線索分析[J]. 班博,潘慧,邵倩,張梅,孫海玲,李萍.  中華診斷學電子雜志. 2014(02)
[8]中醫(yī)藥治療兒童特發(fā)性矮小效果評價[J]. 馮冰,馬麗霞,曲敬師,孫濤,牟青慧.  社區(qū)醫(yī)學雜志. 2013(13)
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[10]運脾益腎中藥及綜合干預治療學齡期特發(fā)性矮小癥的臨床觀察[J]. 杜曉林,李軍.  社區(qū)醫(yī)學雜志. 2012(22)

碩士論文
[1]兒童身材矮小的病因及影響因素的分析[D]. 劉洋.首都兒科研究所 2017
[2]重組人生長激素治療青春期早期特發(fā)性矮身材療效觀察及對骨代謝的影響[D]. 苑曉超.承德醫(yī)學院 2017
[3]貴州省漢族人群身高相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與成人終身高關(guān)系的研究[D]. 趙甜.山東大學 2015
[4]維生素D受體基因多態(tài)性與特發(fā)性矮小患兒重組人生長激素療效的關(guān)系[D]. 蔡麗霞.鄭州大學 2015
[5]參龜助長顆粒對特發(fā)性矮小癥兒童促生長影響的臨床研究[D]. 許喬雯.南京中醫(yī)藥大學 2015
[6]兒童身材矮小癥137例臨床分析[D]. 孔德進.寧夏醫(yī)科大學 2015
[7]中藥及綜合干預治療骨齡落后型特發(fā)性矮小癥的臨床療效觀察[D]. 劉靜.山東中醫(yī)藥大學 2012
[8]ISS患兒GHR基因單核苷酸多態(tài)性的研究[D]. 楚冬梅.天津醫(yī)科大學 2007



本文編號:3213443

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