發(fā)布時間：2021-05-10 05:57

　　前言20202020多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（MED）是一種少見的遺傳性骨軟骨發(fā)育不良疾病，它是由于軟骨細(xì)胞外基質(zhì)中的結(jié)構(gòu)蛋白及細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運蛋白等缺陷引起的全身性的骨骺發(fā)育異常，其遺傳方式和臨床表現(xiàn)都具有異質(zhì)性。遺傳方式以外顯完全的常染色體顯性遺傳為主，少數(shù)病例為隱性遺傳。根據(jù)臨床表型可分為輕型（Ribbing型）、重型（Fairbank型）和未分類型，三型間沒有明確的區(qū)分標(biāo)準(zhǔn)。典型的表現(xiàn)是輕到中度身材矮小或正常和早期發(fā)作的骨關(guān)節(jié)炎，兒童早期即出現(xiàn)大關(guān)節(jié)疼痛、僵硬，步態(tài)蹣跚，逐漸形成手指短粗，膝內(nèi)外翻等畸形，30％的患兒可有股骨頭壞死。國外對MED的研究已深入至分子水平，早在1994年MED的致病基因之一已被定位于19p13.1。隨后，Briggs20MD等發(fā)現(xiàn)位于該區(qū)的COMP基因突變可引起MED。以后陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了其它3個MED的致病基因，分別是編碼Ⅸ型膠原蛋白α₂鏈的COL9A2基因，α₃鏈的COL9A3基因，以及畸形發(fā)育不良硫酸鹽轉(zhuǎn)移因子（DTDST）基因。其中前三者的突變均導(dǎo)致顯性遺傳的MED，后者與隱性遺傳的MED相關(guān)。COMP基因突變最常見... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：32 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
一、 中文摘要
二、 英文摘要
三、 英文縮略語
四、 前言
五、 實驗材料
六、 實驗方法
七、 實驗結(jié)果
八、 討論
九、 結(jié)論
十、 論文圖表
十一、 參考文獻(xiàn)
十二、 致謝
十三、 個人簡介
十四、 在學(xué)期間發(fā)表論文、獲獎等題目



本文編號：3178820