葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是最常見(jiàn)的人類酶缺陷病之一,世界范圍內(nèi)約有4億人受累�；颊吲R床表現(xiàn)變化大,從無(wú)癥狀到新生兒黃疸、藥物或感染造成的急性溶血、蠶豆病和重癥慢性非球形細(xì)胞血溶性貧血,嚴(yán)重者導(dǎo)致新生兒期重癥核黃疸,造成死亡或永久性神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。該病的及早診斷和預(yù)防是我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育工作的一個(gè)重要組成部分,檢測(cè)是否存在G6PD缺乏,給患者合理的忠告,避免使用可能引起溶血的藥物,合適處理由此引起的新生兒高膽紅素血癥,是該病的重點(diǎn)。 G6PD缺乏癥的分子基礎(chǔ)是基因突變,G6PD基因位于Xq28,由13個(gè)外顯子及12個(gè)內(nèi)含子組成,全長(zhǎng)20114bp,是一典型的看家基因。隨著G6PD基因結(jié)構(gòu)的闡明和分子檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,不斷發(fā)現(xiàn)新的突變類型,迄今世界上已報(bào)道140多種。G6PD基因突變具有以下特點(diǎn):多為單個(gè)堿基置換的錯(cuò)義突變;大多數(shù)基因突變屬于轉(zhuǎn)化型突變,常發(fā)生在CpG二核苷酸內(nèi)的C-T的轉(zhuǎn)換;具有 

【文章來(lái)源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】：92 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
第1章 用于 G6PD缺乏癥基因診斷的變性高效液相色譜方法的建立及評(píng)價(jià)
    1.1 材料與方法
    1.2 結(jié)果
    1.3 討論
第2章 209例G6PD缺乏癥的基因突變和基因型分析
    2.1 材料與方法
    2.2 結(jié)果
    2.3 討論
第3章 柳州地區(qū) G6PD缺乏癥表型與基因型關(guān)系的研究
    3.1 材料與方法
    3.2 結(jié)果
    3.3 討論
第4章 廣西柳州地區(qū) G6PD缺乏癥分子流行病學(xué)調(diào)查
    4.1 材料與方法
    4.2 結(jié)果
    4.3 討論
全文小結(jié)
參考文獻(xiàn)
附錄一 英文縮略詞中英文對(duì)照表
附錄二 綜述
成果
致謝
原創(chuàng)性聲明和版權(quán)使用授權(quán)書(shū)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]葡萄糖-6-磷酸脫氫酶cDNA1311 C→T復(fù)合11內(nèi)含子93 T→C突變[J]. 于國(guó)龍,蔣瑋瑩,杜傳書(shū),林群娣,陳路明,田秋紅,李舒剛,曾敬波.  中華血液學(xué)雜志. 2004(10)
[2]一種新的G6PD基因突變型的鑒定[J]. 蔡望偉,周代鋒,蔡蘭潔,鄺宇,周玉英,Filosa Stefania,Martini Giuseppe.  海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2003(01)
[3]21例葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥基因突變型分析[J]. 楊春蕾,陶大昌,陳芬,徐鳴,史紅.  四川大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版). 2002(S1)
[4]人類G6PD基因突變研究進(jìn)展[J]. 沙林林.  中國(guó)小兒血液. 2002(03)
[5]云南籍G6PD缺乏癥病例的基因型分析[J]. 楊昭慶,褚嘉佑,班貴宏,黃小琴,許紹斌,李梅章.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2001(04)
[6]海南漢族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的基因突變型分析及一種新的G6PD基因突變型的鑒定[J]. 蔡望偉,Stefania Filosa,Giuseppe Martini,周玉英,周代鋒,蔡蘭潔,鄺宇.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2001(02)
[7]中國(guó)人中所見(jiàn)一種新的G6PD基因錯(cuò)義突變（G1381A）（英文）[J]. 任曉琴,杜傳書(shū),蔣瑋瑩,陳路明,林群娣,何永蜀.  Chinese Medical Journal. 2001(04)
[8]干血紙片法用于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變型的檢測(cè)[J]. 區(qū)小冰,佟莉貞,張力,余一平.  中華兒科雜志. 2000(07)
[9]我國(guó)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥研究40年的回顧和展望[J]. 杜傳書(shū).  中華血液學(xué)雜志. 2000(04)
[10]應(yīng)用ARMS法檢測(cè)廣東省常見(jiàn)的三種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因點(diǎn)突變[J]. 杜傳書(shū),任曉琴,江悅?cè)A,陳路明,蔣瑋瑩.  中華血液學(xué)雜志. 1999(04)



本文編號(hào)：3174428