發(fā)布時間：2021-05-08 01:41

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是最常見的人類酶缺陷病之一,世界范圍內約有4億人受累�；颊吲R床表現(xiàn)變化大,從無癥狀到新生兒黃疸、藥物或感染造成的急性溶血、蠶豆病和重癥慢性非球形細胞血溶性貧血,嚴重者導致新生兒期重癥核黃疸,造成死亡或永久性神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。該病的及早診斷和預防是我國優(yōu)生優(yōu)育工作的一個重要組成部分,檢測是否存在G6PD缺乏,給患者合理的忠告,避免使用可能引起溶血的藥物,合適處理由此引起的新生兒高膽紅素血癥,是該病的重點。 G6PD缺乏癥的分子基礎是基因突變,G6PD基因位于Xq28,由13個外顯子及12個內含子組成,全長20114bp,是一典型的看家基因。隨著G6PD基因結構的闡明和分子檢測技術的發(fā)展,不斷發(fā)現(xiàn)新的突變類型,迄今世界上已報道140多種。G6PD基因突變具有以下特點:多為單個堿基置換的錯義突變;大多數(shù)基因突變屬于轉化型突變,常發(fā)生在CpG二核苷酸內的C-T的轉換;具有 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學廣東省

【文章頁數(shù)】：92 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
第1章 用于 G6PD缺乏癥基因診斷的變性高效液相色譜方法的建立及評價
    1.1 材料與方法
    1.2 結果
    1.3 討論
第2章 209例G6PD缺乏癥的基因突變和基因型分析
    2.1 材料與方法
    2.2 結果
    2.3 討論
第3章 柳州地區(qū) G6PD缺乏癥表型與基因型關系的研究
    3.1 材料與方法
    3.2 結果
    3.3 討論
第4章 廣西柳州地區(qū) G6PD缺乏癥分子流行病學調查
    4.1 材料與方法
    4.2 結果
    4.3 討論
全文小結
參考文獻
附錄一 英文縮略詞中英文對照表
附錄二 綜述
成果
致謝
原創(chuàng)性聲明和版權使用授權書


【參考文獻】：
期刊論文
[1]葡萄糖-6-磷酸脫氫酶cDNA1311 C→T復合11內含子93 T→C突變[J]. 于國龍,蔣瑋瑩,杜傳書,林群娣,陳路明,田秋紅,李舒剛,曾敬波.  中華血液學雜志. 2004(10)
[2]一種新的G6PD基因突變型的鑒定[J]. 蔡望偉,周代鋒,蔡蘭潔,鄺宇,周玉英,Filosa Stefania,Martini Giuseppe.  海南醫(yī)學院學報. 2003(01)
[3]21例葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥基因突變型分析[J]. 楊春蕾,陶大昌,陳芬,徐鳴,史紅.  四川大學學報(自然科學版). 2002(S1)
[4]人類G6PD基因突變研究進展[J]. 沙林林.  中國小兒血液. 2002(03)
[5]云南籍G6PD缺乏癥病例的基因型分析[J]. 楊昭慶,褚嘉佑,班貴宏,黃小琴,許紹斌,李梅章.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2001(04)
[6]海南漢族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的基因突變型分析及一種新的G6PD基因突變型的鑒定[J]. 蔡望偉,Stefania Filosa,Giuseppe Martini,周玉英,周代鋒,蔡蘭潔,鄺宇.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2001(02)
[7]中國人中所見一種新的G6PD基因錯義突變（G1381A）（英文）[J]. 任曉琴,杜傳書,蔣瑋瑩,陳路明,林群娣,何永蜀.  Chinese Medical Journal. 2001(04)
[8]干血紙片法用于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變型的檢測[J]. 區(qū)小冰,佟莉貞,張力,余一平.  中華兒科雜志. 2000(07)
[9]我國葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥研究40年的回顧和展望[J]. 杜傳書.  中華血液學雜志. 2000(04)
[10]應用ARMS法檢測廣東省常見的三種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因點突變[J]. 杜傳書,任曉琴,江悅華,陳路明,蔣瑋瑩.  中華血液學雜志. 1999(04)



本文編號：3174428