目的糖皮質(zhì)激素是治療兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病的重要藥物之一,通過(guò)其受體介導(dǎo)而產(chǎn)生作用。糖皮質(zhì)激素受體基因（NR3C1）多態(tài)性對(duì)受體的功能產(chǎn)生影響,從而影響了疾病的治療效果。本研究使用SNaPshot SNP分型技術(shù)檢測(cè)糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性位點(diǎn)BclⅠ、rs4607376、N363S、ER22、9β的單核苷酸多態(tài)性（SNP）,探討其與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的臨床特點(diǎn)及預(yù)后的關(guān)系。方法選取2004年1月到2010年9月我院診療的急性淋巴細(xì)胞白血病病例,留取外周血標(biāo)本并提取DNA,應(yīng)用SNaPshot SNP分型技術(shù)檢測(cè)糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性位點(diǎn)BclⅠ（rs41423247）、rs4607376、N363S（rs56149945）、ER22（rs6189）和9β（rs6198）的單核苷酸多態(tài)性,并分析其與急性淋巴細(xì)胞性白血病的臨床特點(diǎn)及治療效果的關(guān)系。結(jié)果 1.一般情況:研究病例為105例,男63例,女42例,中位年齡5歲,標(biāo)危組43例,中危組44例,高危組18例。隨訪中位時(shí)間為41月。3年無(wú)事生存率為83%±4%,5年無(wú)事生存率為73%±5%。2.NR3C1基因頻率:BclⅠ存在3... 

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