目的通過分析新生兒期神經(jīng)肌肉疾病（NMDs）的構(gòu)成,探討其臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn),為其診治提供參考。方法回顧性分析2016年1月1日至2018年12月31日復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科收治的確診NMDs的連續(xù)病例資料,包括臨床表現(xiàn)、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查、肌肉活檢（MB）病理、二代基因測序（NGS）及預(yù)后結(jié)局等。結(jié)果 25例NMDs進(jìn)入本文分析。男14例,女11例。早產(chǎn)9例,足月16例。孕周27+4～41+5（中位數(shù)38+3）周,出生體重980～4 050（中位數(shù)3 000） g。死亡15例（60%）,存活8例（32%）,失訪2例（8%）。MB時糾正胎齡32+1～51+4（中位數(shù)41+3）周。NMDs新生兒期最常見的臨床表現(xiàn)為肌張力低下24例（96%）,生后需鼻飼喂養(yǎng)（20/22例,90.9%）,呼吸支持22例（88%）。64%為神經(jīng)肌肉相關(guān)疾病。NGS檢測陽性率92%,其中56%為神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)基因。MB病理陽性率76%,其中52.6%為先天性肌病。15例死亡新生兒中,NGS檢測陽性率86.7%,其中53.3%為神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)基因; MB病理陽性率73.3%,其中40%為先天性肌病。結(jié)... 

【文章來源】：中國循證兒科雜志. 2020,15(03)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 方法
    1.1 我院新生兒MB及NGS檢測臨床常規(guī)
    1.2 納入標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 資料截取
    1.4 NGS及陽性結(jié)果分類
    1.5 MB病理檢測
    1.6 預(yù)后
    1.7 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 一般情況
    2.2 臨床發(fā)現(xiàn)
    2.3實(shí)驗(yàn)室檢查
    2.4 MB病理報告和NGS檢測結(jié)果
    2.5 預(yù)后
3討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[2]Ullrich型先天性肌營養(yǎng)不良的臨床特點(diǎn)（附1例報告）[J]. 宋建敏,鄭幗,周露露,丁玲,李楊,杜森杰,胡正,盧孝鵬.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2019(01)
[3]復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院高通量測序數(shù)據(jù)分析流程(第二版)對遺傳疾病候選變異基因篩選用時和準(zhǔn)確性分析[J]. 楊琳,董欣然,彭小敏,陳鄉(xiāng),吳冰冰,王慧君,盧宇藍(lán),周文浩.  中國循證兒科雜志. 2018(02)
[4]先天性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)和產(chǎn)前診斷[J]. 范燕彬,傅曉娜,葛琳,焦輝,楊海坡,談丹丹,劉愛杰,宋書娟,馬祎楠,潘虹,楊慧霞,王靜敏,熊暉.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2017 (09)
[5]新生兒期起病的線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 謝瑤,谷為岳,侯新琳,楊艷玲,姜毅,周叢樂.  中國循證兒科雜志. 2013(02)



本文編號：3171604