目的:評價2014-2018年溫州地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查工作質(zhì)量,分析浙江省溫州地區(qū)新生兒遺傳代謝病流行情況,為制定出生缺陷防控政策提供依據(jù)。方法:通過對2014-2018年溫州出生接受新生兒遺傳代謝疾病篩查的新生兒采集足跟血,行熒光免疫法及串聯(lián)質(zhì)譜法篩查,對篩查結(jié)果及標(biāo)本質(zhì)量進(jìn)行討論。結(jié)果:溫州新生兒遺傳代謝疾病篩查5年篩查率達(dá)99.94%,串聯(lián)質(zhì)譜篩查率67.40%,可疑陽性召回率98.45%,血片不合格率0.07%,確診遺傳代謝疾病1066例,疾病檢出率0.22%。結(jié)論:溫州市新生兒疾病篩查率、血片質(zhì)量均保持較高水平,推行串聯(lián)質(zhì)譜篩查是未來新生兒疾病篩查的工作方向。 

【文章來源】：浙江醫(yī)學(xué)教育. 2020,19(05)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 篩查對象
    1.2 篩查方法
        1.2.1 篩查標(biāo)本的采集和遞送
        1.2.2 實驗室檢測方法
        1.2.3 篩查陽性判斷及召回
    1.3 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 篩查率
    2.2 可疑陽性召回率
    2.3 血片質(zhì)量
    2.4 確診兒童情況
    2.5 確診病例隨訪結(jié)局
3 討論
    3.1 新生兒疾病篩查率
    3.2 確診兒童情況
    3.3 血片質(zhì)量問題


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用及對篩查效率的影響分析[J]. 康健泉,呂川.  首都食品與醫(yī)藥. 2020(11)
[2]1999—2018年浙江省新生兒遺傳代謝病篩查情況分析[J]. 李強(qiáng),周瑩,徐艷華,毛華慶,徐益紅.  預(yù)防醫(yī)學(xué). 2019(11)
[3]浙江省新生兒氨基酸代謝疾病篩查及隨訪分析[J]. 黃新文,張玉,洪芳,鄭靜,楊建濱,童凡,毛華慶,黃曉磊,周雪蓮,楊茹萊,趙正言.  浙江大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2017(03)
[4]浙江省新生兒脂肪酸氧化代謝疾病篩查及隨訪分析[J]. 鄭靜,張玉,洪芳,楊建濱,童凡,毛華慶,黃曉磊,周雪蓮,楊茹萊,趙正言,黃新文.  浙江大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2017(03)



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