本文關(guān)鍵詞：高膽紅素血癥新生兒SLCO1B1與UGT1A1基因多態(tài)性研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的 通過分析本地區(qū)高膽紅素血癥新生兒有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)體1B1(SLCO1B1)基因c.388AG、c.521TC、c.571TC及 c.597 CT位點(diǎn)及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶1A1(UGT1A1)基因c.211GA位點(diǎn)的多態(tài)性特點(diǎn),探討各基因多態(tài)性位點(diǎn)對(duì)本地區(qū)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。方法 1.用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性方法(PCR-RFEP)檢測所有研究對(duì)象(高膽組：203例；對(duì)照組:169例)的SLCO1B1基因c.388AG、c.521TC及UGT1A1基因c.211GA基因型；采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-基因測序法檢測高膽組121例、對(duì)照組87例SLCO1B1基因c.571TC及c.597 CT的基因型。2.比較高膽組與對(duì)照組SLCO 1B1及UGT1A1各基因型的等位基因頻率的差異,分析各基因多態(tài)性位點(diǎn)對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。3.探討SLCO1B1基因及UGT1A1基因多態(tài)性共存時(shí)對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。結(jié)果1.研究對(duì)象SLCO1B1基因c.388AG、c.521TC、c.571TC及c.597CT總的變異頻率分別為93.0%、23.9%、39.9%、85.6%。2.高膽組與對(duì)照組的SLCO1B1基因c.388AG、c.521TC、c.571TC及c.597 CT多態(tài)性位點(diǎn)的等位基因頻率分別為(0.776比0.793)、(0.116比0.133)、(0.244比0.213)、(0.612比0.569),兩組各多態(tài)性位點(diǎn)等位基因頻率比較,差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。3.攜帶SLCO1B1基因的c.388AG、c.521TC、c.571TC 及 c.597CT變異的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的OR值及其95%可信區(qū)間分別為1.085(0.371,3.168)、1.156(0.618,2.160)、0.868(0.494,1.526)、0.930(0.426,2.032)(P0.05)。4.高膽組與對(duì)照組UGT1A1基因c.211GA的A等位基因頻率分別為0.251比0.109,高膽組的A等位基因頻率顯著高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。攜帶UGT1A1基因c.211 GA變異的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的OR值和95%可信區(qū)間(CI)為2.957(1.871,4.672)(P0.05)。5.同時(shí)攜帶UGT1A1 c.211GA變異與SLCO1B1 c.388AG變異的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的OR值和95%可信區(qū)間(CI)為1.944(0.670,5.639)(P0.05)。結(jié)論1.本地區(qū)新生兒存在SLCO1B1基因多態(tài)性。2. SLCO1B1基因的c.388AG. c.521TC、c.571TC、C.597CT多態(tài)性可能與本地區(qū)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病無關(guān)。3. UGT1A1 c.211GA多態(tài)性是本地區(qū)新生兒高膽紅素血癥的危險(xiǎn)因素。
【關(guān)鍵詞】：高膽紅素血癥 新生兒 SLCO181 UGT1A1 基因多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R722.1
【目錄】：

• 個(gè)人簡歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-12
• 材料和方法12-20
• 結(jié)果20-28
• 討論28-34
• 結(jié)論34-35
• 參考文獻(xiàn)35-40
• 縮略語40-42
• 綜述42-60
• 參考文獻(xiàn)53-60
• 致謝60-61
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文61-66

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 吳曉靜;鐘丹妮;葉德志;鐘勇;謝湘芝;;廣西黑衣壯族高膽紅素血癥新生兒UGT1A1基因突變分析[J];中國當(dāng)代兒科雜志;2014年05期

2 鐘勇;蔣曉梅;馮于玲;吳曉靜;鐘丹妮;;UGT1A1基因多態(tài)性與不同民族間新生兒高膽紅素血癥的關(guān)系[J];臨床兒科雜志;2013年04期

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  本文關(guān)鍵詞：高膽紅素血癥新生兒SLCO1B1與UGT1A1基因多態(tài)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：315992