發(fā)布時間：2021-04-23 18:53

　　目的:總結(jié)2010～2018內(nèi)蒙古自治區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查以來苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查情況,與全國多地的篩查情況對比,探討內(nèi)蒙古地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查存在的問題及未來發(fā)展對策。方法:由內(nèi)蒙古自治區(qū)新生兒疾病篩查中心獲得PKU和CH的篩查數(shù)據(jù)。所有篩查對象在出生后72h針刺足跟采血。PKU采用時間分辨免疫熒光法測定血液苯丙氨酸濃度,CH篩查采用時間分辨免疫熒光分析法測定促甲狀腺素濃度。結(jié)果:2010～2018共對內(nèi)蒙古自治區(qū)834868例新生兒進(jìn)行了PKU和CH篩查,平均篩查率為42.77%,PKU和CH初篩陽性召回率為84.02%和85.02%,共檢出患兒106例（確診率為1/7876）,檢出CH患兒207例（確診率為1/4033）。與國內(nèi)多地比較,內(nèi)蒙古地區(qū)篩查覆蓋率和召回率相對較低,PKU發(fā)生率發(fā)病率相對較高,CH發(fā)生率發(fā)病率相對較低。結(jié)論:內(nèi)蒙古自治區(qū)新生兒疾病篩查有效預(yù)防了PKU和CH導(dǎo)致的出生缺陷,目前篩查覆蓋度和召回復(fù)查率與國內(nèi)大部分地區(qū)相比較低,應(yīng)加強管理和宣傳,通過多種途徑提高新生兒疾病篩查率和復(fù)查率。 

【文章來源】：內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2020,42(06)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料
    1.2 方法
        1.2.1 標(biāo)本的采集和運送
        1.2.2 實驗室檢測
        1.2.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)
        1.2.4 統(tǒng)計時間
2 結(jié)果
    2.1 2010～2018內(nèi)蒙古自治區(qū)新生兒PKU和CH篩查覆蓋情況
    2.2 2010～2018內(nèi)蒙古自治區(qū)PKU和CH篩查初篩陽性病例的召回情況
    2.3 PKU和CH的發(fā)病率及發(fā)病趨勢
    2.4 與全國多地近10年新生兒疾病篩查情況對比
3 討論
    3.1 新生兒疾病篩查是降低出生缺陷的有效措施
    3.2 內(nèi)蒙古自治區(qū)新生兒PKU和CH篩查情況、存在問題及未來發(fā)展對策
    3.3 內(nèi)蒙古自治區(qū)是PKU發(fā)生率發(fā)病率較高，CH發(fā)生率發(fā)病率較低


【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號：3155856