目的總結(jié)新生兒遺傳性蛋白C缺乏癥的臨床特點(diǎn)及診療方法。方法回顧性分析1例遺傳性蛋白C缺乏癥患兒的臨床資料,并結(jié)合文獻(xiàn)總結(jié)該病的臨床表現(xiàn)、常規(guī)輔助檢查及基因檢測(cè)特點(diǎn)、診療方法。結(jié)果患兒出生后第1天即發(fā)病,以暴發(fā)性紫癜為主要臨床表現(xiàn),蛋白C活性為0,凝血功能異常且血小板計(jì)數(shù)降低,基因檢測(cè)提示PROC基因c.1100T>C/p.Val367Ala純合突變,父母均為雜合子突變。給予輸注血制品等治療,最終放棄治療患兒死亡。結(jié)論新生兒暴發(fā)性紫癜的遺傳性蛋白C缺乏癥多見于純合子型,主要表現(xiàn)為紫癜或廣泛的靜脈血栓,治療效果差,預(yù)后不良。 

【文章來(lái)源】：廣西醫(yī)學(xué). 2020,42(20)

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【部分圖文】：

患兒出生后第1天、第10天、第14天的皮疹情況

表1 患兒住院期間皮疹變化、相關(guān)實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)及血液制品使用情況 時(shí)間 新增皮疹部位 白細(xì)胞計(jì)數(shù)(×109/L) 血紅蛋白(g/L) 血小板計(jì)數(shù)(×109/L) CRP(mg/L) 降鈣素原(ng/mL) PT(s) APTT(s) FIB(g/L) TT(s) D-二聚體(ng/mL) 血制品 住院第1天 左側(cè)大腿、雙下肢及會(huì)陰 25.9 138 53 <5.0 0.13 13.0 46.0 2.0 16.8 35 921 靜脈注射用人免疫球蛋白 住院第4天 雙側(cè)下腹部、頭皮 24.1 126 111 <5.0 — 15.0 51.7 0.7 24.8 56 721 冷沉淀、新鮮冰凍血漿 住院第5天 — 29.1 105 136 8.7 0.14 11.3 31.2 2.9 15.1 62 243 無(wú)新增皮疹 住院第8天 左側(cè)肘部、頭皮 24.1 88 222 35.8 — 15.3 39.8 0.8 21.3 19 852 冷沉淀 住院第10天 雙側(cè)大腿外側(cè) 22.4 74 171 49.8 — 16.9 57.5 0.4 30.8 150 000 冷沉淀、新鮮冰凍血漿、紅細(xì)胞 住院第11天 — — — — — — 11.1 35.9 3.2 15.8 14 664 無(wú)新增皮疹 住院第14天 雙側(cè)腹股溝、下陰唇 25.4 55 77 48.1 — >120 >120 <0.5 35.2 62 480 冷沉淀、新鮮冰凍血漿、紅細(xì)胞 住院第15天 — 24.9 64 125 94.3 — 11.1 30.1 2.8 14.7 13 925 無(wú)新增皮疹2 討 論


本文編號(hào)：3140228