目的:探討不同遞送和儲存條件對新生兒干血斑標本中氨基酸和肉堿濃度的影響,為提高串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒遺傳代謝病的準確性及可靠性提供依據(jù)。方法:根據(jù)不同遞送和儲存條件將1 254 616名在浙江省新生兒疾病篩查中心進行遺傳代謝病篩查新生兒的干血斑標本分為3組:室溫遞送儲存（室溫組,n=338 467）、冷鏈遞送+低溫儲存（冷鏈+低溫組,n=480 021）、冷鏈遞送+低溫低濕儲存（冷鏈+低溫低濕組,n=436 128）。應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測干血斑標本中氨基酸和肉堿濃度,SPSS 24.0軟件進行數(shù)據(jù)分析,分析遞送和儲存過程中溫度和濕度對氨基酸和肉堿濃度穩(wěn)定性的影響。結(jié)果:三組樣本氨基酸和肉堿濃度均呈偏態(tài)分布,氨基酸和肉堿濃度組間差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（均P<0.01）。酪氨酸濃度中位數(shù)冷鏈+低溫組與冷鏈+低溫低濕組相近,室溫組較冷鏈+低溫組和冷鏈+低溫低濕組分別降低18%和16%;室溫組的蛋氨酸濃度中位數(shù)與冷鏈+低溫組相近,分別較冷鏈+低溫低濕組降低15%和11%;3組精氨酸濃度中位數(shù)均有差異,室溫組和冷鏈+低溫組分別較冷鏈+低溫低濕組降低12%和25%。室溫組的游離肉堿濃度中位數(shù)與冷鏈+... 

【文章來源】：浙江大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2020,49(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：9 頁

【部分圖文】：

不同遞送和儲存條件下1 254 616名新生兒干血斑標本中各種氨基酸濃度月中位數(shù)變化趨勢圖

新生兒遺傳代謝病篩查是出生缺陷三級防控的重要組成部分,嚴格的實驗前質(zhì)量控制對于保證篩查結(jié)果的準確性、避免假性實驗結(jié)果有重要意義[8]。實驗前質(zhì)量控制主要包括標本采集、遞送、驗收和儲存等環(huán)節(jié)。遞送和儲存過程不受控制或較高的溫度、濕度及儲存時間過長會影響干血斑標本中特征性標志物的穩(wěn)定性,引起代謝物濃度的變化[9-13]。因此,合理設(shè)置遞送和儲存過程中的溫度和濕度對保障實驗結(jié)果的準確性具有重要意義。干血斑標本中部分氨基酸在高溫、高濕度儲存條件下會出現(xiàn)不同程度降解,低溫低濕在一定程度上可以減緩氨基酸降解。Golbahar等[7]分析了7種氨基酸(纈氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和精氨酸)在室溫和4 ℃條件下儲存8 d的濃度變化,發(fā)現(xiàn)7種氨基酸在室溫存儲下均發(fā)生不同程度(達11.5%～44.1%)降解,而在4 ℃存儲時僅蛋氨酸降解13%,其余6種氨基酸濃度無明顯變化。在37 ℃、濕度超過90%條件下存儲35 d,除纈氨酸外,其余6種氨基酸均發(fā)生降解(達23.0%～94.8%),其中精氨酸降解超過90.0%;而在37℃、濕度低于30%的條件下,7種氨基酸濃度均無明顯變化[6]。另有研究顯示,在低于25 ℃、濕度為38%條件下儲存30 d,丙氨酸、天冬酰胺、瓜氨酸、谷氨酰胺、異亮氨酸、亮氨酸、脯氨酸、蛋氨酸和色氨酸濃度下降不到10%[14]。本文資料顯示,在3種不同遞送和存儲條件下,丙氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、亮氨酸、鳥氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸及纈氨酸濃度變化較小;室溫與4 ℃時比較,精氨酸、蛋氨酸和酪氨酸濃度分別下降12%、15%和18%;濕度65%與30%比較,精氨酸和蛋氨酸濃度分別下降25%和11%,提示精氨酸和蛋氨酸對溫濕度均比較敏感,酪氨酸主要對溫度敏感,可能與其側(cè)鏈結(jié)構(gòu)中帶有S-甲基硫醚基、胍基等官能團易被氧化有關(guān)[14]。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒肉堿吸收障礙的臨床研究[J]. 李惠中,周偉,王傳霞,張燕,索峰,顧茂勝.  中華實用兒科臨床雜志. 2019 (14)
[2]串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒遺傳代謝疾病中氨基酸濃度波動性及其影響因素分析[J]. 郭元芳,李改杰,田麗萍,鄒卉.  中國婦幼保健. 2018(24)
[3]新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查存在的問題及展望[J]. 尚世強,楊建濱,王治國.  中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2016 (04)



本文編號：3119835