本文關鍵詞：內皮細胞一氧化氮合成酶基因多態(tài)性和Perthes病相關性的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：觀察eNOS基因第4內含子的27bp VNTR、第7外顯子G894T多態(tài)性基因型頻率和等位基因頻率在中國廣西漢族人群中的分布特點,分析其與Perthes病發(fā)病風險的關系,旨在探討Perthes病的病因和發(fā)病機制,從遺傳分子生物學角度為Perthes病的防治提供一個新思路和新途徑。方法：本研究采用病例對照研究,分別設對照組、Perthes病組。選擇廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院創(chuàng)傷骨科門診和病房住院就醫(yī)的2013年10月至201 4年9月Perthes病患兒80例。另選健康體檢門診人群100例作為對照組,其年齡、性別與Perthes病組相匹配。兩組人群都排除有明顯的血管疾病史。兩組人群均遵循了知情同意的原則。所有符合標準的研究人群均抽取外周靜脈2ml EDTA抗凝全血,應用試劑盒提取白細胞基因組DNA。采用聚合酶鏈(PCR)或采用聚合酶鏈反應限制片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術測定兩組人群的eNOS基因27bp VNTR、G894T多態(tài)性的基因型,在2%的瓊脂糖凝膠中穩(wěn)壓電泳,在紫外成像儀上檢測結果,分析記錄電泳圖譜,根據電泳條帶bp值判斷每個樣本基因型。以基因計數法計算Perthes病患兒和與之相匹配的正常人群中的基因型及等位基因頻率,用SPSS 16.0統(tǒng)計軟件對兩組人群之間進行用χ2檢驗及Hardy-Weinberg平衡(HWE)以評估標本群體代表性,各基因型及等位基因頻率分布差異行χ2檢驗,并計算比值比(OR)及95%可信區(qū)間(95%CI),以估算基因位點的變異對Perthes病發(fā)生的相對危險度。并將自己的研究結果與國內外相關的研究結果相比,觀察eNOS基因多態(tài)性是否存在有種族及民族差異。結果：Perthes病組及正常對照組的基因型及等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。Perthes病組中eNOS基因27bp VNTR等位基因的bb型、ab型的出現頻率分別為：58例(72.5%)、22例(27.5%)：正常對照組86例(86%)、14例(14%)。稀有的aa型在本研究中未發(fā)現。ab基因型較bb基因型對Perthes病的0R為2.33(95%CI 1.10-4.92)。a等位基因型較b等位基因對Perthes病的OR為2.12(95%CI 1.05-4.29)。經PCR-RLFP分析二組的eNOS外顯子7 G894T等位基因的GG野生型、GT雜合型、TT純合突變型的出現頻率分別為：Perthes病組50例(62.5%)、28例(35%)、2例(2.5%),正常對照組81例(81%)、17例(17%)、2例(2%)；GT基因型較GG基因型對Perthes病的0R為2.67(95%CI 1.33-5.36)。T等位基因型較G等位基因對Perthes病的0R為2.13(95%CI 1.18-3.87)。廣西漢族人群與其他種族人群的eNOS基因27bp VNTR和外顯子7 G894T基因型頻率、等位基因頻率經χ2檢驗,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論：1.首次在中國人群中發(fā)現eNOS基因和Perthes病的產生可能存在關聯性。2.發(fā)現eNOS基因內含子4的27bp VNTR多態(tài)性序列中ab基因型使Perthes病的發(fā)生風險增加,外顯子7的G894T多態(tài)性序列中GT雜合基因型也是Perthes病的危險因素之一。3.中國廣西地區(qū)漢族人群存在eNOS基因27bp VNTR和外顯子7 G894T基因多態(tài)性,此多態(tài)性分布存在著種族及民族差異性。
【關鍵詞】：Perthes病 內皮細胞一氧化氮合成酶 基因多態(tài)性
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R726.8
【目錄】：

• 個人簡歷3-5
• 英文縮寫索引5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-15
• 材料和方法15-23
• 結果23-31
• 討論31-38
• 結論38-39
• 參考文獻39-48
• 綜述48-63
• 參考文獻57-63
• 致謝63-64
• 攻讀學位期間撰寫的論文64

【參考文獻】

中國期刊全文數據庫 前10條

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  本文關鍵詞：內皮細胞一氧化氮合成酶基因多態(tài)性和Perthes病相關性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：310900