發(fā)布時(shí)間：2017-04-16 13:18

  本文關(guān)鍵詞：內(nèi)皮細(xì)胞一氧化氮合成酶基因多態(tài)性和Perthes病相關(guān)性的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：觀察eNOS基因第4內(nèi)含子的27bp VNTR、第7外顯子G894T多態(tài)性基因型頻率和等位基因頻率在中國(guó)廣西漢族人群中的分布特點(diǎn),分析其與Perthes病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系,旨在探討Perthes病的病因和發(fā)病機(jī)制,從遺傳分子生物學(xué)角度為Perthes病的防治提供一個(gè)新思路和新途徑。方法：本研究采用病例對(duì)照研究,分別設(shè)對(duì)照組、Perthes病組。選擇廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院創(chuàng)傷骨科門診和病房住院就醫(yī)的2013年10月至201 4年9月Perthes病患兒80例。另選健康體檢門診人群100例作為對(duì)照組,其年齡、性別與Perthes病組相匹配。兩組人群都排除有明顯的血管疾病史。兩組人群均遵循了知情同意的原則。所有符合標(biāo)準(zhǔn)的研究人群均抽取外周靜脈2ml EDTA抗凝全血,應(yīng)用試劑盒提取白細(xì)胞基因組DNA。采用聚合酶鏈(PCR)或采用聚合酶鏈反應(yīng)限制片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)測(cè)定兩組人群的eNOS基因27bp VNTR、G894T多態(tài)性的基因型,在2%的瓊脂糖凝膠中穩(wěn)壓電泳,在紫外成像儀上檢測(cè)結(jié)果,分析記錄電泳圖譜,根據(jù)電泳條帶bp值判斷每個(gè)樣本基因型。以基因計(jì)數(shù)法計(jì)算Perthes病患兒和與之相匹配的正常人群中的基因型及等位基因頻率,用SPSS 16.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)兩組人群之間進(jìn)行用χ2檢驗(yàn)及Hardy-Weinberg平衡(HWE)以評(píng)估標(biāo)本群體代表性,各基因型及等位基因頻率分布差異行χ2檢驗(yàn),并計(jì)算比值比(OR)及95%可信區(qū)間(95%CI),以估算基因位點(diǎn)的變異對(duì)Perthes病發(fā)生的相對(duì)危險(xiǎn)度。并將自己的研究結(jié)果與國(guó)內(nèi)外相關(guān)的研究結(jié)果相比,觀察eNOS基因多態(tài)性是否存在有種族及民族差異。結(jié)果：Perthes病組及正常對(duì)照組的基因型及等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。Perthes病組中eNOS基因27bp VNTR等位基因的bb型、ab型的出現(xiàn)頻率分別為：58例(72.5%)、22例(27.5%)：正常對(duì)照組86例(86%)、14例(14%)。稀有的aa型在本研究中未發(fā)現(xiàn)。ab基因型較bb基因型對(duì)Perthes病的0R為2.33(95%CI 1.10-4.92)。a等位基因型較b等位基因?qū)erthes病的OR為2.12(95%CI 1.05-4.29)。經(jīng)PCR-RLFP分析二組的eNOS外顯子7 G894T等位基因的GG野生型、GT雜合型、TT純合突變型的出現(xiàn)頻率分別為：Perthes病組50例(62.5%)、28例(35%)、2例(2.5%),正常對(duì)照組81例(81%)、17例(17%)、2例(2%)；GT基因型較GG基因型對(duì)Perthes病的0R為2.67(95%CI 1.33-5.36)。T等位基因型較G等位基因?qū)erthes病的0R為2.13(95%CI 1.18-3.87)。廣西漢族人群與其他種族人群的eNOS基因27bp VNTR和外顯子7 G894T基因型頻率、等位基因頻率經(jīng)χ2檢驗(yàn),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論：1.首次在中國(guó)人群中發(fā)現(xiàn)eNOS基因和Perthes病的產(chǎn)生可能存在關(guān)聯(lián)性。2.發(fā)現(xiàn)eNOS基因內(nèi)含子4的27bp VNTR多態(tài)性序列中ab基因型使Perthes病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加,外顯子7的G894T多態(tài)性序列中GT雜合基因型也是Perthes病的危險(xiǎn)因素之一。3.中國(guó)廣西地區(qū)漢族人群存在eNOS基因27bp VNTR和外顯子7 G894T基因多態(tài)性,此多態(tài)性分布存在著種族及民族差異性。
【關(guān)鍵詞】：Perthes病 內(nèi)皮細(xì)胞一氧化氮合成酶 基因多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R726.8
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 英文縮寫索引5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-15
• 材料和方法15-23
• 結(jié)果23-31
• 討論31-38
• 結(jié)論38-39
• 參考文獻(xiàn)39-48
• 綜述48-63
• 參考文獻(xiàn)57-63
• 致謝63-64
• 攻讀學(xué)位期間撰寫的論文64

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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  本文關(guān)鍵詞：內(nèi)皮細(xì)胞一氧化氮合成酶基因多態(tài)性和Perthes病相關(guān)性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：310900