發(fā)布時(shí)間：2021-03-19 07:44

　　目的：PWS是父源15q11-13區(qū)域的印記基因缺陷所導(dǎo)致的復(fù)雜的多系統(tǒng)異常。以新生兒肌張力低、發(fā)育延遲、身材矮小、行為異常、童年時(shí)期開始肥胖、下丘腦性性腺發(fā)育不良及長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下的特征性外貌為臨床表現(xiàn)。主要的遺傳類型包括父源15q11-13區(qū)域微缺失、母源同源二倍體、印記基因缺陷等。MSPCR是一種快速、高效，并且特異性和敏感性均佳的分子診斷方法，可診斷絕大多數(shù)PWS臨床病例。本研究旨在建立穩(wěn)定的MSPCR診斷PWS的方法，并對(duì)確診患者進(jìn)行生長發(fā)育情況、生化指標(biāo)及相關(guān)內(nèi)分泌功能的初步評(píng)估。方法：1、對(duì)符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的6例PWS患者取外周血，采用鹽析法自全血中提取DNA，利用CpGemone^TM Fast Modification試劑盒行亞硫酸鹽修飾，對(duì)修飾產(chǎn)物行聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），擴(kuò)增產(chǎn)物行瓊脂糖電泳。以正常人DNA作為對(duì)照。2、對(duì)臨床符合，并且MSPCR方法證實(shí)的5例患者進(jìn)行身高、體重、生化指標(biāo)測(cè)量，行生長激素水平、性腺機(jī)能、腎上腺皮質(zhì)機(jī)能、甲狀腺機(jī)能評(píng)估。行OGTT試驗(yàn)。以年齡匹配的（2到19歲）10例正常人為對(duì)照。3、結(jié)果... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

至5號(hào)患者，MS一PCR擴(kuò)增產(chǎn)物電泳結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]四例Prader-Willi綜合征患兒的分子遺傳缺陷分析[J]. 王偉,王德芬,崔貽芬,倪繼紅,董治亞,付曼芬,付紅梅,陸國強(qiáng),陳鳳生.  中華兒科雜志. 2003(06)
[2]甲基化特異性PCR檢測(cè)Prader-Willi綜合征[J]. 宋明浩,李麓蕓,傅俊江,李秀蓉,盧光琇.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2000(01)



本文編號(hào)：3089232