目的1.對(duì)比尿液氣相色譜—質(zhì)譜聯(lián)用儀（Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS）分析方法和尿顯色反應(yīng)方法在診斷遺傳代謝病中的差異;2.比較尿素循環(huán)障礙患兒治療前后尿中代謝產(chǎn)物與正常健康兒童的差別,探討尿GC-MS檢測(cè)方法在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的應(yīng)用。方法1.留取68例高氨血癥患兒和30例正常健康兒童尿液作為實(shí)驗(yàn)敏感性測(cè)試標(biāo)本。2.留取10例尿素循環(huán)障礙患兒治療前后和60例正常健康兒童尿液標(biāo)本。3.使用常用的幾種尿顯色反應(yīng)方法進(jìn)行尿液檢測(cè)。4.尿液采用尿素酶去尿素后進(jìn)行GC-MS檢測(cè)。5.應(yīng)用質(zhì)譜儀檢索NIST圖譜庫(kù)定性檢測(cè)到的尿液代謝產(chǎn)物。6.以正十七烷酸作為內(nèi)標(biāo)物質(zhì),應(yīng)用內(nèi)標(biāo)法以內(nèi)生肌酐定量代謝產(chǎn)物。結(jié)果1.尿顯色反應(yīng)檢測(cè)結(jié)果,68例中共檢出5例異常。其中2例（2.9%）為代謝�。ɡ野彼嵫Y）,3例為非代謝病。2.尿GC-MG檢測(cè)結(jié)果,68例中共檢出22例（32.35%）異常。其中甲基丙二酸血癥3例,丙酸血癥2例,酪氨酸血癥3例,多種羧化酶缺乏癥4例,尿素循環(huán)障礙10例。22份尿液標(biāo)本與華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科遺傳代謝內(nèi)分... 

【文章來(lái)源】：暨南大學(xué)廣東省 211工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
主要英文縮略詞表
中文摘要
Abstract
目錄
前言
    1.氨的代謝與尿素循環(huán)
    2.尿素循環(huán)障礙的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)
    3.高氨血癥的相關(guān)疾病
    4.尿素循環(huán)障礙的診斷方法
    5.目前存在的問(wèn)題和本研究的思路
材料與方法
    第一部分 對(duì)比尿液GC-MS分析方法和尿顯色反應(yīng)方法在診斷遺存代謝病中的差異
    第二部分 探討尿GC-MS檢測(cè)方法在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的作用
實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    第一部分 對(duì)比尿液GC-MS分析方法和尿顯色反應(yīng)方法在診斷遺傳代謝病中的差異
    第二部分 探討尿GC-MS檢測(cè)方法在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的作用
討論
    1 尿顯色反應(yīng)方法在診斷遺傳代謝病中的局限性
    2 尿GC-MS方法在診斷遺傳代謝病中的優(yōu)越性
    3 尿素循環(huán)障礙的診斷方法
    4 GC-MS在尿素循環(huán)障礙診斷和治療中的作用
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]小兒遺傳代謝缺陷病的篩查診斷[J]. 宋力,孟英韜,張玉琴,郭靜,黨利亨,單忠敏.  天津醫(yī)藥. 2006(11)
[2]先天性遺傳代謝缺陷病診治處理原則[J]. 劉麗.  中國(guó)小兒急救醫(yī)學(xué). 2006(04)
[3]尿素循環(huán)障礙的臨床和實(shí)驗(yàn)室篩查研究[J]. 楊艷玲,孫芳,錢(qián)寧,宋金青,王爽,常杏芝,楊宏云,王淑琴,李龍,張?jiān)氯A,包新華,李明,戚豫,秦炯,吳希如.  中華兒科雜志. 2005(05)
[4]尿素酶預(yù)處理-氣相色譜-質(zhì)譜法選擇性篩查遺傳代謝病高�；純�327例初步研究[J]. 宋元宗,張?chǎng)?張春花,王自能.  實(shí)用兒科臨床雜志. 2005(02)
[5]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在遺傳性代謝病高危兒童篩查中的初步應(yīng)用[J]. 顧學(xué)范,韓連書(shū),高曉嵐,楊艷玲,葉軍,邱文娟.  中華兒科雜志. 2004(06)
[6]遲發(fā)型尿素循環(huán)障礙的臨床與實(shí)驗(yàn)室研究[J]. 楊艷玲,常俊霞,袁云,張?jiān)氯A,錢(qián)寧,宋金青,秦炯.  中華神經(jīng)科雜志. 2004(02)
[7]尿?yàn)V紙片法氣相色譜-質(zhì)譜分析技術(shù)在遺傳性代謝病高危篩查診斷中的應(yīng)用[J]. 羅小平,王慕逖,魏虹,梁雁,王宏偉,林漢華,董永綏,劉皖君,方俊敏,寧琴.  中華兒科雜志. 2003(04)
[8]尿素循環(huán)障礙疾病[J]. 包美珍.  國(guó)外醫(yī)學(xué).內(nèi)分泌學(xué)分冊(cè). 2002(05)
[9]有機(jī)酸尿癥71例臨床分析[J]. 楊艷玲,山口清次,田上泰子,張?jiān)氯A,姜玉武,包新華,吳曄,秦炯,李明,錢(qián)寧,吳希如,付曉巍,木村正彥,花井潤(rùn)師,福士勝,戚豫.  北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2002(03)
[10]小兒尿素循環(huán)障礙的研究進(jìn)展[J]. 楊志洪.  國(guó)外醫(yī)學(xué)(兒科學(xué)分冊(cè)). 2001(06)



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