第一部分24例Wiskott-Aldrich綜合征患兒基因型與臨床表現(xiàn)型關(guān)系分析目的:初步分析24例Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）患兒基因型與臨床表現(xiàn)型關(guān)系。方法:于2009年4月至2010年11月,收集24例WAS患兒臨床資料,進(jìn)行臨床表現(xiàn)型評(píng)分。流式細(xì)胞術(shù)（FCM）方法檢測(cè)患兒外周血單個(gè)核細(xì)胞（PBMCs）WAS蛋白（WASP）的表達(dá)。對(duì)WASP基因進(jìn)行直接測(cè)序,并分析基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系。結(jié)果:24例患兒均系男性,2例臨床表現(xiàn)型評(píng)分為2分,為X連鎖血小板減少癥（XLT）;其余患兒評(píng)分均≥3分,為典型WAS。除1例WASP正常表達(dá),1例WASP表達(dá)減少,其余患兒WASP均為陰性。發(fā)現(xiàn)WASP的基因突變包括7例錯(cuò)義突變,3例無(wú)義突變,7例缺失突變,及7例拼接位點(diǎn)突變。共發(fā)現(xiàn)基因突變21種,新發(fā)突變3種,即180 C>T（A49V）、342-343del CA（S103fsX121）、IVS7+2 T>C。發(fā)現(xiàn)已報(bào)道的熱點(diǎn)突變6種,包括291 G>A（R86H）、291G>T（R86L）、1035del G（G334fsX444）、665 C&g... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：54 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 24 例Wiskott-Aldrich 綜合征患兒基因型與臨床現(xiàn)表現(xiàn)型關(guān)系分析
    1 材料和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 1 例WASP 自發(fā)性回復(fù)突變患兒基因型與表現(xiàn)型關(guān)系探討
    1 材料和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 總結(jié)
    參考文獻(xiàn)
全文總結(jié)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
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本文編號(hào)：3046192