秦巴山區(qū)是我國中西部一個相對封閉的地區(qū),也是精神發(fā)育遲滯（MR）的高發(fā)區(qū)之一。在該地區(qū)開展的精神發(fā)育遲滯的流行病學(xué)調(diào)查、病因?qū)W研究和家系調(diào)查研究結(jié)果表明,該地區(qū)的精神發(fā)育遲滯具有一定的家族聚集性。這一結(jié)果提示,遺傳因素可能是該地區(qū)精神發(fā)育遲滯發(fā)病的原因之一。因此,深入研究當(dāng)?shù)鼐癜l(fā)育遲滯的遺傳病因,是一件很有實(shí)際意義且有一定理論意義的工作。FACL4基因是第一個被發(fā)現(xiàn)的參與脂肪酸代謝的非特異性精神發(fā)育遲滯（NSMR）相關(guān)基因。利用連鎖分析,并結(jié)合PCR測序技術(shù),在意大利的3個MR家系中首次發(fā)現(xiàn)了FACL4基因突變,而且這些突變引起家系成員表現(xiàn)為NSMR。為了探索FACL4基因在秦巴山區(qū)人群乃至中國漢族兒童NSMR形成中的可能作用,我們首先在秦巴山區(qū)的NSMR人群中對該基因進(jìn)行研究,判斷在當(dāng)?shù)厝巳褐?FACL4基因的突變或其遺傳多態(tài)性與當(dāng)?shù)氐腗R患病率是否相關(guān)。在本研究中,我們在對已儲備實(shí)驗(yàn)樣本和現(xiàn)有實(shí)驗(yàn)條件等各種因素進(jìn)行綜合考慮之后,選擇采用關(guān)聯(lián)分析方法,通過對目標(biāo)基因的遺傳標(biāo)記位點(diǎn)在病例對照人群中的分布差異來研究目標(biāo)基因與當(dāng)?shù)貎和疦SMR之間的關(guān)系。我們按嚴(yán)格的病例對照設(shè)計(jì),從柞水山... 

【文章來源】：西北大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

已報(bào)道的XLMR基因及其在X染色體上的分布

西北大學(xué)碩卜研究生畢業(yè)論文等明顯的臨床體征，表現(xiàn)為X連鎖非特異性智力低下，男性患者普遍為重度的智力低下，而女性攜帶者的變化范圍較大，有的為中度或輕度的智力有的為智力邊緣，還有的智力表現(xiàn)完全正常。上述己報(bào)道的由于點(diǎn)突變引起MRX的家系雖然突變的位點(diǎn)各不相同，點(diǎn)突變都集中在FACL4蛋白熒光素酶的編碼序列區(qū)域(圖5.)。可能正是些點(diǎn)突變都引起FACL4編碼蛋白關(guān)鍵序列區(qū)域的改變，才導(dǎo)致FACL4酶顯著下降，從而影響個體的認(rèn)知發(fā)育，并最終形成NSMR。

300明島壓電株120v條件卞今民染、顯色粉粉娜蹄腳衛(wèi)轉(zhuǎn)祖到到記記矛矛圖8.RFLP基因分型方法流程現(xiàn)以rs5943427位點(diǎn)為例，對具體基因分型過程簡單描述如下:表4.rs5943427位點(diǎn)的RFLP方法基因分型標(biāo)準(zhǔn)三種基因型純合體(GG)雜合體(GC)純合體(CC)消化后的條帶242bP38bP204bP242bP38bP204bP

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3030693