前言先天性肛門直腸畸形（anorectal malformation,ARMs）是小兒常見(jiàn)的消化道畸形,是世界衛(wèi)生組織常規(guī)監(jiān)測(cè)的先天畸形之一,占消化道畸形的1/4,發(fā)病率為1/5000～1/1500。術(shù)后有近1/3患兒合并不同程度的排便排尿功能障礙,嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量,該病是主要危害我國(guó)兒童健康的先天畸形之一。先天性肛門直腸畸形的病因仍不清楚。目前認(rèn)為,肛門直腸畸形的發(fā)生是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。流行病學(xué)和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)表明遺傳因素在其發(fā)病過(guò)程中發(fā)揮重要作用。最近國(guó)外學(xué)者利用肛門直腸畸形動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn),Shh基因、Gli2基因、Gli3基因、Hox基因、Fgf10基因、Bmp4基因、Wnt5a基因、Eph和ephrin基因的B亞類、Sall基因在消化道末端發(fā)育中發(fā)揮重要作用。當(dāng)上述基因異常均可導(dǎo)致動(dòng)物出現(xiàn)肛門閉鎖、肛門開(kāi)口異位等畸形。由于肛門直腸畸形發(fā)病機(jī)制和病理改變十分復(fù)雜,多伴發(fā)其他畸形,遺傳方式和外顯率尚不清楚,涉及的相關(guān)基因較多,且可供研究的家系和標(biāo)本嚴(yán)重匱乏,因而對(duì)其致病基因的研究進(jìn)展緩慢,短時(shí)間內(nèi)難以有所突破。人類先天性肛門直腸畸形基因水平的研究國(guó)內(nèi)外報(bào)道較少,至... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：109 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
一、摘要
    中文論著摘要
    英文論著摘要
二、英文縮略語(yǔ)
三、論文
    論文一
        前言
        材料與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    論文二
        前言
        資料和方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    論文三
        前言
        材料與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
四、本研究創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)
五、參考文獻(xiàn)
六、附錄
    綜述
    在學(xué)期間科研成績(jī)
    致謝
    個(gè)人簡(jiǎn)介


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性肛門直腸畸形合并Townes-Brocks綜合征SALL1基因突變的研究[J]. 張志波,高紅,郭俊斌,王練英.  中華小兒外科雜志. 2005(07)
[2]維甲酸誘導(dǎo)大鼠肛門直腸畸形胚胎中RARmRNA表達(dá)的研究[J]. 郭俊斌,張志波,王練英,高紅.  中華小兒外科雜志. 2005(05)
[3]乙烯硫脲致畸胎鼠直腸末端Gli2基因的表達(dá)[J]. 靳曙光,趙玉元,高明太,姚南,趙成基.  實(shí)用兒科臨床雜志. 2005(02)
[4]先天性肛門直腸畸形Hoxc-8基因表達(dá)的研究及其意義[J]. 邢茂青,王俊文,張金哲.  中華小兒外科雜志. 2004(03)
[5]人類肛門直腸畸形基因表達(dá)譜的研究[J]. 白玉作,王維林,黃英,王練英.  中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2003(06)
[6]大鼠肛門直腸畸形的胚胎發(fā)育研究[J]. 白玉作,王維林,王偉,袁正偉.  中華小兒外科雜志. 2003(02)
[7]先天性馬蹄內(nèi)翻足的病因與Hox基因研究進(jìn)展[J]. 王大佳,陳秋,吉士俊.  中華骨科雜志. 2002(07)
[8]先天性無(wú)肛畸形HoxA-13基因的改變[J]. 張志波,王練英,李正,高紅.  中華小兒外科雜志. 2001(05)
[9]應(yīng)用TDT檢驗(yàn)確定先天性肛門直腸畸形與HoxA基因的關(guān)系[J]. 張志波,王練英,李正,高紅.  中華小兒外科雜志. 2001(04)



本文編號(hào)：2994866