目的:研究重慶地區(qū)α地中海貧血各種基因型的分布情況、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查的特點(diǎn),探討基因診斷在α地中海貧血中的重要作用,對(duì)這一常染色體隱性遺傳性疾病應(yīng)如何做好婚檢、產(chǎn)前診斷工作,以提高人類出生質(zhì)量。方法:對(duì)來(lái)重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診的103名α地中海貧血患者行血清鐵（SI）、總鐵結(jié)合力（TIBC）、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）,血紅蛋白電泳及多重單管聚合酶鏈反應(yīng)（GSPCR）基因分析,結(jié)合其臨床表現(xiàn),采用回顧性及前瞻性方法進(jìn)行分析。結(jié)果:（1）72例患者查SI、TIBC、TS,40例（55.56%）出現(xiàn)SI降低,TIBC升高,TS降低;（2）92例患者進(jìn)行Hb電泳檢查,29例出現(xiàn)快速帶（31.52%）;（3）103例α地中海貧血患者中,缺失型85例（82.52%）,非缺失型18例（17.48%）;⑷在85例缺失型中,α0地中海貧血較α+地中海貧血多。結(jié)論:（1）重慶地區(qū)α地中海貧血以缺失型為主;（2）α+地中海貧血稍多于α0地中海貧血;⑶基因診斷為確診α地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn);（4）為防止重型α地中海貧血患兒出生,提高人類生存質(zhì)量,應(yīng)做好婚檢及產(chǎn)前診斷;⑸α地中海貧血可與營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2009,34(08)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 實(shí)驗(yàn)方法
        1.2.1 血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度
        1.2.2 血紅蛋白電泳和Hb F檢測(cè)
        1.2.3 基因檢測(cè) （多重單管聚合酶鏈反應(yīng)） 取病人靜脈血5 ml提取DNA。引物序列見(jiàn)表1。
        1.2.4 PCR條件
    1.3 統(tǒng)計(jì)方法
2 結(jié)果
    2.1 血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測(cè)
    2.2 血紅蛋白電泳
    2.3 基因分析
3 討論
    3.1 重慶地區(qū)α地中海貧血以缺失型為主
    3.2 α+地中海貧血稍多于α0地中海貧血, 左缺失型與右缺失型相差不大
    3.3 基因診斷為確診α地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)
    3.4 地中海貧血的預(yù)防
    3.5 α地中海貧血合并營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]不同基因型地中海貧血患兒鐵負(fù)荷情況的分析[J]. 陳華瓊,鄧兵,游亞萍.  第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2005(20)
[2]基因芯片檢測(cè)缺失型α地中海貧血的研究[J]. 劉彩艷,李芳芳,方紅輝.  檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)教育. 2005(02)
[3]α-地中海貧血分子基礎(chǔ)與臨床研究現(xiàn)狀[J]. 陳萍.  廣西醫(yī)學(xué). 2004(05)



本文編號(hào)：2967315