研究背景:智力障礙/腦發(fā)育遲緩（mental retardation/developmental delay;MR/DD）是指18歲以前出現(xiàn)的認(rèn)知和社會適應(yīng)能力的顯著受損。當(dāng)MR發(fā)生在5歲以下的嬰幼兒及學(xué)齡前兒童則稱為腦發(fā)育遲緩（DD）。據(jù)統(tǒng)計MR/DD人群患病率達(dá)1%-3%。2000年抽樣調(diào)查結(jié)果顯示我國0-6歲兒童智力殘疾現(xiàn)患率為0.931‰,每年新增13.6萬,其中2/3原因不明。近幾年國外研究發(fā)現(xiàn),染色體亞端粒重組是導(dǎo)致MR/DD的主要原因之一,約5%-10%的不明原因MR/DD患兒存在染色體亞端粒重組。國內(nèi)對不明原因MR/DD的染色體亞端粒重組及臨床表型研究甚少。目的:分析北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科門診收集的378例不明原因MR/DD患兒的臨床特征,進行染色體亞端粒分析。初步探討不明原因MR/DD患兒基因型與臨床表型的關(guān)系,了解我國不明原因MR/DD患兒亞端粒重組發(fā)生率,尋找MR/DD的致病原因。方法:對北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科門診收集的378例不明原因MR/DD患兒的臨床特征進行分析總結(jié)。在知情同意的前提下采集外周血5ml提取DNA,采用多重連接酶依賴的探針擴增技術(shù)（Mu... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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