目的探討人類ADRB2基因rs1042713位點(diǎn)多態(tài)性與0-5歲兒童喘息的相關(guān)性,初步了解該位點(diǎn)在本地區(qū)0-5歲兒童的分布特征、位點(diǎn)多態(tài)性與臨床表型的關(guān)系,尋求可能的個(gè)體化干預(yù)措施。方法1.按入選標(biāo)準(zhǔn)在廣東省婦幼保健院門診及住院部收集了115份病例納入研究,按時(shí)間順序?qū)Σ±M(jìn)行編號,初始治療均使用吸入性糖皮質(zhì)激素（ICS）,或者聯(lián)合沙丁胺醇?xì)忪F劑（SABA）。同時(shí)留取口腔上皮細(xì)胞用于DNA位點(diǎn)檢測。后續(xù)治療按病情發(fā)展進(jìn)行階梯治療調(diào)整。對全部的研究對象建立臨床資料調(diào)查表,記錄研究對象既往史、現(xiàn)病史、治療過程及隨訪的情況。同時(shí)從到院進(jìn)行健康體檢兒童中選取118名作為對照組。并進(jìn)行相關(guān)基因位點(diǎn)檢測。2. DNA標(biāo)本采集與檢測:采樣拭子（遺傳檢測采樣盒）采集口腔上皮細(xì)胞樣本用于SNP檢測。采用硅膠吸附法（專利號: 200610023818.0）從樣本細(xì)胞中抽提基因組DNA,TaqMan探針實(shí)時(shí)熒光定量PCR法檢測SNP位點(diǎn),由熒光定量PCR儀讀取檢測結(jié)果。3.統(tǒng)計(jì)學(xué)處理:SPSS17.0軟件統(tǒng)計(jì)各分組數(shù)據(jù)。兩樣本均數(shù)采用F檢驗(yàn)方差,t檢驗(yàn)比較差異;遺傳Hardy-Weinberg平衡定律檢驗(yàn)、... 

【文章來源】：廣州醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

部分哮喘易感或相關(guān)基因近年來已篩選出多個(gè)與個(gè)體藥物療效、發(fā)病嚴(yán)重程度、預(yù)后等顯著相關(guān)的基因[14-19]

表 1 兩組間年齡比較平均年齡 SD t P喘息組(n=115) 20.37 月（1.7 歲） 16.70 -1.871 0.063對照組(n=118) 24.17 月（2.0 歲） 14.19表 2 兩組間性別比較性別男 女X2P喘息組(n=115) 69(60.0%) 46(40.0%) 1.316 0.251對照組(n=118) 62(52.5%) 56(47.5%)2 rs1042713（Arg16Gly）位點(diǎn) 3 種基因型 PCR 儀檢測圖

圖 3 Arg16Gly 位點(diǎn)測序圖：AA 純合子圖 4 Arg16Gly 位點(diǎn)測序圖：AG 雜合子3 rs1042713 位點(diǎn) Hardy-weinberg(H-W)平衡檢驗(yàn)位點(diǎn)多態(tài)性由 A、G 兩核苷酸組成，核苷酸由 A46→G46，在肽鏈則由 Arg16→Gly，從而引起蛋白質(zhì)功能的改變。按公式計(jì)算，病例組 A 等 位 基 因 頻 率 p=(41*2+53)/(41+53+21)*2=0.587 ， G:

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：2928307