目的:通過分析患兒臨床資料并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn),總結(jié)Bartter綜合征患兒的臨床表現(xiàn)、診斷、治療,提高臨床醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí),從而達(dá)到早診斷、早治療的目的,改善患者的預(yù)后情況。方法:回顧性分析2013年至2018年期間我院收治的26例Bartter綜合征患者的臨床資料。結(jié)果:26例兒童Bartter綜合征患兒臨床表現(xiàn)多樣,主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、嘔吐、多飲多尿、乏力、納差,實(shí)驗(yàn)室檢查可見不同程度的低鉀低氯性堿中毒、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活�；颊呓�(jīng)靜脈或口服補(bǔ)鉀、螺內(nèi)酯、吲哚美辛等藥物治療后,癥狀緩解,生活質(zhì)量得以提高。結(jié)論:兒童出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、低鉀低氯代謝性堿中毒時(shí)需考慮Bartter綜合征,該病依靠臨床表現(xiàn)可進(jìn)行臨床診斷,最終確診需行基因檢測(cè)�；颊呓�(jīng)補(bǔ)鉀、螺內(nèi)酯、吲哚美辛等治療后患兒癥狀可明顯緩解,總體預(yù)后良好。
【學(xué)位單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2019
【中圖分類】：R725.9
【部分圖文】：

圖２．３例丨４?圖２．４例２０??

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的重吸收部位，且為主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)，因此是決定鎂離子排泄情況的關(guān)鍵所在。近端小??管對(duì)鎂離子的重吸收機(jī)制尚不明確。髓袢升支粗段、遠(yuǎn)曲小管的鎂離子吸收示意??圖如下（圖１）?Ｗ。??ｔｈｉｃｋ?ａｓｃｅｎｄｉｎｇ?ｌｉｍｂ??ｐｒｏ－ｕｒｉｎｅ?ｂｌｏｏｄ??Ｓ產(chǎn)——＾??ＮＫＣＣ２?３?Ｎａ?２Ｋ＊??一?一?’?ＡＴＰａｓｅ??、■?、?ＣＬＣ－Ｋａ／ｂ??／??＾?Ｔｂａｒｔｔｉｎ??ＲＯＭＫ?Ｋ＊??——二二和??，＾?ＣａＳＲ??Ｎａ‘?＾?＼?Ｊ??＾?－＾ＣＴ－?－?Ｉ??〈?？??Ｃａ２＊?ｆ?＂?ｃｌａｕｄｉｎ－１６／－１９?＾??圖ｌ．ｉ髓袢升支粗段鎂離子吸收示意圖【４】??通過ＮＫＣＣ２重吸收ＮａＣｌ造成的小管腔內(nèi)正電壓可驅(qū)動(dòng)鎂離子經(jīng)細(xì)胞旁途徑轉(zhuǎn)??運(yùn)，鉀離子可通過ＲＯＭＫ返回小管液循環(huán)利用。??２８??
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本文編號(hào)：2861043