廣西西南部邊境地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的基因型研究

發(fā)布時(shí)間：2020-10-28 16:42

　　目的：研究廣西西南部邊境地區(qū)居民葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥的發(fā)生率、基因突變類型和分布特點(diǎn),為該地區(qū)防治該病提供依據(jù)。方法：(1)用G-6-PD試紙法和四氮唑藍(lán)定量法從廣西西南部邊境地區(qū)五個(gè)縣(寧明、大新、天等、靖西和那坡)篩查出G-6-PD缺乏癥共235例。(2)用血液基因組DNA抽提試劑盒提取DNA(3)應(yīng)用PCR／限制性內(nèi)切酶消化試驗(yàn)檢測出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5種常見G-6-PD基因突變類型,應(yīng)用突變特異性擴(kuò)增系統(tǒng)(ARMS-PCR)法檢測C1311T多態(tài)性位點(diǎn),用DNA直接測序法檢測未確定突變類型的標(biāo)本。結(jié)果：(1)在廣西西南部邊境地區(qū)2360名居民中篩查出235名G-6-PD缺乏癥,其缺乏率為9.96%。(2)在235例G-6-PD缺乏癥標(biāo)本中,檢出G1376T突變72例、G1388A突變80例、A95G突變42例、G871A+C1311T突變15例、C1024T突變12例、C1311T多態(tài)性位點(diǎn)44例、C1004A突變3例、C1360T突變2例、C519T突變1例,未定型13例。(3)檢出的15例G871A突變均與C1311T構(gòu)成單體型,屬于G6PD Viangchan,其發(fā)生率為6.38%。(4)檢出44例C1311T多態(tài)性位點(diǎn)中,合并G1376T、G1388A、A95G、G871A、C1004A突變的分別為6例、8例、5例、15例、3例,其中1例為A95G/G1388A,1例為A95G男性半合子、1例為C1004A男性半合子。結(jié)論：(1)廣西西南部邊境地區(qū)是G-6-PD缺乏癥高發(fā)區(qū)。(2)中國人最常見的G1388A、G1376T、A95G三種變異型,也是廣西西南部邊境地區(qū)居民G-6-PD缺乏癥最常見的基因突變類型。(3)廣西西南部邊境地區(qū)居民G-6-PD基因G1376T和G1388A兩種突變的發(fā)生率約為1：1,與其他報(bào)道中的廣東、福建以G1376T為首,云南、重慶以G1388A為首不同。(4)G6PD Viangchan在廣西西南部邊境地區(qū)居民G-6-PD基因突變型中位于第四位,是發(fā)生率較高的變異型。(5)發(fā)現(xiàn)G6PD Union2例,僅占0.85%,很可能也是屬于零星分布。
【學(xué)位單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2010
【中圖分類】：R725.8
【部分圖文】：

野生型,酶切電泳,標(biāo)本,雜合子

6PDCanton酶切電泳圖，2、7、8、10泳道為野生型標(biāo)本，4泳道為女性雜合子標(biāo)本，

雜合子,測序,缺乏癥

廣西西南部邊境地區(qū)G一6一PD缺乏癥的基因型研究2007級碩士研究生學(xué)位論文4.DNA測序結(jié)果4.1G1376T、G1388A、A95G、G871A、CIO24T五種G一6一PD基因突變序，測序結(jié)果均與酶切結(jié)果相符。C13llT突變的測序結(jié)果與ARMS檢一致。測序圖如下:

雜合子,測序,缺乏癥