研究背景 促甲狀腺素(TSH)抵抗綜合征是一種對(duì)正常生物活性的TSH分子敏感性下降的綜合征,由促甲狀腺素受體(TSHR)本身缺陷或受體后細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞功能障礙引起�；颊逿SH水平升高,但不伴甲狀腺腫。依抵抗程度不同,甲狀腺激素水平可正�；蚪档汀Ｒ虼薚SH抵抗綜合征可表現(xiàn)為亞臨床甲低及先天性甲狀腺功能低下(CH)兩型。近年來(lái)TSHR基因失活突變所致的TSH抵抗綜合征已被逐步認(rèn)識(shí),TSHR基因被認(rèn)為是TSH抵抗綜合征的候選基因之一。人TSHR基因定位于染色體14q31,長(zhǎng)度188kb,共有10個(gè)外顯子和9個(gè)內(nèi)含子,轉(zhuǎn)錄4.4kb的mRNA。TSHR基因失活突變已在22個(gè)家族中報(bào)道,證實(shí)是純合子或混合性雜合子及雜合子突變。突變受體功能下降或喪失是由于與配體結(jié)合改變或在膜上表達(dá)缺陷。但這些報(bào)道均來(lái)自國(guó)外,國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)TSHR基因失活突變的報(bào)道。本研究通過(guò)對(duì)浙江地區(qū)TSH抵抗綜合征患兒的TSHR基因分析,掌握中國(guó)漢族兒童TSHR基因突變類(lèi)型,探討基因類(lèi)型與臨床表現(xiàn)的相關(guān)性,從而有助于亞臨床甲低及CH兒童的早期診斷和防治。
【學(xué)位單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2006
【中圖分類(lèi)】：R725.8
【文章目錄】：
一、中文摘要
二、英文摘要
三、正文
    1.前言
    2.材料和方法
    3.結(jié)果
    4.討論
    5.結(jié)論
    6.參考文獻(xiàn)
四、綜述
五、致謝

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本文編號(hào)：2855725