目的 探討腫瘤壞死因子α(tumor necrosis factor alpha,TNF-a)基因啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)-308A/G位點(diǎn)和-238A/G位點(diǎn)與抽動穢語綜合征(Tourette syndrome,TS)之間的關(guān)聯(lián)分析。 方法 本研究以中國漢族人群中抽動穢語綜合征核心家系作為研究對象,共采集91個核心家系的273個家系成員的肘靜脈血各5 ml,采用常規(guī)酚、氯仿法抽提全血標(biāo)本基因組DNA,應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法進(jìn)行基因分型,評估所有研究對象的-308A/G位點(diǎn)和-238A/G位點(diǎn)的等位基因頻率和基因型頻率的分布,對-308A/G位點(diǎn)和-238A/G位點(diǎn)多態(tài)性與抽動穢語綜合征之間的關(guān)聯(lián)分析運(yùn)用以家系為基礎(chǔ)的基于單體型的單體型相對風(fēng)險(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)分析及傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmission disequilibrium test,TDT)和單體型相對風(fēng)險(haplotype relative risk,HRR)分析。其中對抽動穢語綜合征的評定,采用《美國精神障礙診斷與分類手冊第四版》(DSM-Ⅳ)診斷標(biāo)準(zhǔn),加以診斷。 結(jié)果 (1)91個核心家系273個家系成員患者組與父母組間比較：TS患者及其父母的等位基因分布經(jīng)Hardy-Weinberg (H-W)平衡檢驗(yàn)顯示符合遺傳平衡法則。(χ23.84,P0.O5)。 (2)-308A/G位點(diǎn)和-238A/G位點(diǎn)基因型和基因頻率患者組與父母組間比較,均沒有顯著性差異(χ23.84,P0.05)。 (3)HHRR和HRR分析結(jié)果顯示TS患者組與父母組間比較均沒有顯著性差異(χ23.84,P0.05)。 (4)TDT統(tǒng)計分析91個核心家系,結(jié)果均沒有顯著性差異(χ23.84,P0.05)。 結(jié)論 本研究的數(shù)據(jù)表明腫瘤壞死因子α基因啟動子區(qū)-308A/G和-238A/G單核甘酸多態(tài)性位點(diǎn)不是中國漢族人群中抽動穢語綜合征的易感基因位點(diǎn)。
【學(xué)位單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2011
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

第二章實(shí)驗(yàn)方法的引物配對連接，引物沿著單鏈模板延伸成為雙鏈DNA。高溫變性、低溫退火、適溫延伸的過程，反復(fù)循環(huán)，使目的基因得到迅速擴(kuò)增。這一技術(shù)在一段時間內(nèi)(2h左右)，將微量的目的基因成萬倍地擴(kuò)大，而且具有很強(qiáng)的特異性，本實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了PCR的優(yōu)勢，針對包含了突變位點(diǎn)的基因片段進(jìn)行擴(kuò)增，獲得大量的目的基因。(圖l)心搏碑寒節(jié)齋片窄性浪咋琳‘尹湯，
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本文編號：2836768