β-地中海貧血是p珠蛋白基因突變或部分缺失導(dǎo)致p珠蛋白肽鏈合成速率降低或缺如,導(dǎo)致紅細(xì)胞滲透脆性減少和血中HbA2水平升高為特征的遺傳性溶血性貧血病。β-地中海貧血主要有兩類：完全不能合成β鏈的稱為βp0地貧,能部分合成β鏈(約為正常的5%-30%)的稱為β+地貧。地中海、非洲、東南亞、印度次大陸以及我國西南、華南地區(qū)是地中海貧血高發(fā)區(qū)域。β-地中海貧血在云南少數(shù)民族傣族和景頗族中高發(fā),是常見的遺傳性血液病之一,有文獻(xiàn)報道云南德宏傣族、景頗族發(fā)病率為10.0%。其分子病理具有高度異質(zhì)性,主要為β珠蛋白基因點(diǎn)突變、缺失或插入。目前全世界已報道了約200多種HBB基因突變,在中國人群中已報道有34種,我國β-地中海貧血突變常見類型為CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。研究表明：β-地中海貧血的基因突變分布具有明顯的種族特征和地域差異,云南西雙版納傣族居住在中國西南亞熱帶濕熱地區(qū),其地理位置獨(dú)特,國內(nèi)外對本地區(qū)β-地中海貧血的報道還不多見。本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族兒童中β-地中海貧血β珠蛋白基因變異分布特點(diǎn),并建立檢測相應(yīng)常見變異位點(diǎn)的快速篩查方法。結(jié)果顯示：209例樣本中共發(fā)現(xiàn)9個變異位點(diǎn),按頻率由高到低分別是CD2 TC(50.72%)、CD26 GA(35.41%)、CD17 AT(12.92%)、IVS-Ⅱ-17 CA(12.44%)、IVS-Ⅱ-16 GC(11.96%).IVS-Ⅰ-30AG(9.57%).CD6TA (9.09%)、CD41-42 (-TCTT)(7.18%)和CD5 TA(1.92%),有157人檢測出基因變異位點(diǎn),占總?cè)藬?shù)的73.21%。引入錯配堿基的ARMS引物,在一定的的退火溫度條件下能對CD2、CD26和CD17三個常見變異位點(diǎn)進(jìn)行特異篩查。本實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示云南西雙版納傣族β-地中海貧血人群中HBB基因的變異位點(diǎn)有其自身的特點(diǎn),與其他地區(qū)有所不同。ARMS檢測云南傣族β-地中海貧血基因變異是一種準(zhǔn)確有效并簡便經(jīng)濟(jì)的方法。
【學(xué)位單位】：昆明醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2011
【中圖分類】：R725.5
【部分圖文】：

圖4ARMS檢測CDZ、CD26和CD17三個變異位點(diǎn)Fig.4Theth溉mutations(CDZ，CD26andCD17)weredetected妙A(yù)RMS注:A:ARMS共同上游引物F4和檢測相應(yīng)突變的下游特異性引物—R4、R5、R6進(jìn)行擴(kuò)增，突變樣品得到預(yù)期的韋、增片段長度，分別為58lbP、624bp、650bp。泳道l、2、5、6、9、10為隨機(jī)正常。3、4為CDZ變異樣本，7、8為CD26變異樣本，11、12為CD17變異樣本。B:內(nèi)對照們、增條帶，DNA序列分析，在50例陰性正常兒童樣本中，存在CDZ變異的人數(shù)測序圖見圖5。Ib耳沙lb(心1rU勺1(沙blr七r11，冰1UZ，UbU...

本文編號：2831764