目的研究維生素D受體(VDR)基因ApaⅠ、BsmⅠ位點(diǎn)多態(tài)性與嬰幼兒佝僂病的相關(guān)性,探討其遺傳易感性,為臨床探索一條新的診治途徑提供理論依據(jù)。 方法采用病例對(duì)照研究,選擇確診的佝僂病患兒56例(病例組)和正常嬰幼兒76例(對(duì)照組)作為研究對(duì)象。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析檢測(cè)VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位點(diǎn)的多態(tài)性,比較兩組之間的VDR基因型和等位基因頻率,并用SHEsis軟件分析ApaⅠ、BsmⅠ連鎖不平衡及單倍型頻率。 結(jié)果病例組和對(duì)照組嬰幼兒VDR基因ApaⅠ位點(diǎn)基因型分布頻率分別為:AA(14.3%),Aa(46.4%),aa(39.3%)和AA(13.3%),Aa(50%),aa(36.8%),兩組之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x~2=0.166,P＞0.05);病例組和對(duì)照組嬰幼兒的VDR基因ApaⅠ位點(diǎn)等位基因分布頻率分別為A(37.5%),a(62.5%),A(38.2%),a(61.8%),兩組之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x~2=0.12,P＞0.05);嬰幼兒佝僂病患兒和對(duì)照組嬰幼兒VDR基因BsmⅠ位點(diǎn)基因型分布頻率分別為:BB(3.6%),Bb(21.4%),bb(75.0%)和BB(1.3%),Bb(18.4%),bb(80.3%),兩組之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x~2=0.521,P＞0.05);佝僂病患兒和對(duì)照組嬰幼兒的VDR基因BsmⅠ位點(diǎn)等位基因分布頻率分別為B(14.3%),b(85.7%)和B(10.5%),b(89.5%),兩組之間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x~2=0.783,P＞0.05)。ApaⅠ與BsmⅠ二位點(diǎn)D′為0.230,r~2為0.010。D′＜0.7,兩位點(diǎn)之間不存在連鎖不平衡。單倍型分析顯示在病例組和對(duì)照組中的分布頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。 結(jié)論VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位點(diǎn)的多態(tài)性可能與嬰幼兒佝僂病遺傳易感性無(wú)關(guān)。
【學(xué)位單位】：蘭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2009
【中圖分類】：R723
【部分圖文】：

5默茗翼囂黔默篇默蕊氦羔默囂羔3

結(jié)果定及APal、Bsml酶切結(jié)果物片斷長(zhǎng)度為740bp，Bsml基因PCR產(chǎn)物限制性內(nèi)切酶Apal、Bsml對(duì)PCR產(chǎn)物消基因Apal有兩個(gè)等位基因A和a，可組，Bsml有兩個(gè)等位基因B和b，可組合

【引證文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 張鵬鵬;陳莉莉;李顥;王束玫;;不同緯度下維生素D受體基因多態(tài)性與佝僂病易感性關(guān)聯(lián)性Meta分析[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2012年03期

本文編號(hào)：2809919