【摘要】：目的:原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一類以免疫系統(tǒng)功能缺如或低下為特征的遺傳異質性疾病,分析原發(fā)性免疫缺陷病各個類型臨床發(fā)病情況及主要臨床表現(xiàn),了解該病的臨床特點,以提高對該病的認識,為臨床識別和管理提供有效依據。方法:回顧性分析2015年1月至2019年1月期間浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院兒內科收治的34例原發(fā)性免疫缺陷病住院患兒的臨床資料,包括發(fā)病/確診年齡、性別、家族史、出生史、疫苗接種史、生長發(fā)育史、臨床表現(xiàn)、病原學檢測結果、胸部CT、治療轉歸等情況。結果:34例原發(fā)性免疫缺陷病患兒中,男性28例,女性6例,有陽性/可疑家族史患兒7例。本組PID中抗體缺陷為主的免疫缺陷病共18例(占52.9%)、聯(lián)合免疫缺陷5例(占14.7%)、免疫失調性疾病5例(占14.7%)、伴典型癥狀的免疫缺陷綜合征3例(占8.8%)、先天性吞噬細胞數(shù)目和/或功能缺陷共2例(占5.9%)、自身炎癥性疾病1例(占2.9%)。全組病例均有感染表現(xiàn),以呼吸系統(tǒng)(30/34例)最常受累,不同PID疾病類型的呼吸道病原學培養(yǎng)結果、胸部CT改變各有特點。非感染表現(xiàn)中,合并自身炎癥性疾病9例,其中關節(jié)炎4例;合并腫瘤2例,均診斷為淋巴瘤。針對不同入院癥狀及并發(fā)疾病予相應治療后,住院期間1例因嚴重感染死亡,其余均好轉出院。結論:原發(fā)性免疫缺陷病疾病種類繁多,臨床表現(xiàn)及起病時間不一,本組病例患兒均有反復感染表現(xiàn)。臨床工作中對于存在反復感染的患兒需高度懷疑PID,家族史調查和免疫功能檢測可幫助臨床診斷,必要時行基因檢測。感染以呼吸道受累最為多見,且不同PID類型的易感病原體各有特點。除外感染,PID患者有合并腫瘤及自身免疫性疾病風險,在遠期的臨床管理中,需關注并發(fā)相關疾病的可能。
【學位授予單位】：浙江大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R725.9
【圖文】：

浙江大學碩士學位論文邐正文結果逡逑２例，合并結腸炎的免疫失調性疾病２例，Ｘ連鎖淋巴組織細胞異常增生性綜合逡逑征（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ邋ｌｙｍｐｈｏｐｒｏ－ｌｉｆｅｒａｔｉｖｅ邋ｄｉｓｅａｓｅ，邋ＸＬＰ）邋１邋例；先天性吞嗤細胞數(shù)目和／或逡逑功能缺陷共２例（５．９％），其中Ｘ連鎖慢性肉芽腫�。ǎ兀悖瑁颍铮睿椋沐澹纾颍幔睿酰欤铮恚幔簦铮酰箦义希洌椋螅澹幔螅�，Ｘ－ＣＧＤ）邋１例，中性粒細胞彈性蛋白酶（ＥＬＡＮＥ）缺陷所致重型先天性逡逑中性粒細胞減少癥（ｓｅｖｅｒｅ邋ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ邋ｎｅｕｔｒｏｐｅｎｉａ，邋ＳＣＮ）邋１例。自身炎癥性疾�。卞义侠ǎ玻梗ィ�，為腫瘤壞死因子受體相關周期性發(fā)熱綜合征（ｔｕｍｏｒ邋ｎｅｃｒｏｓｉｓ邋ｆａｃｔｏｒ逡逑ｒｅｃｅｐｔｏｒ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ邋ｐｅｒｉｏｄｉｃ邋ｓｙｎｄｒｏｍｅ，邋ＴＲＡＰＳ）；邋Ｘ邋連鎖無丙種球蛋白血癥（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ逡逑ａｇａｍｍａｇｌｏｂｕｌｉｎｅｍｉａ，邋ＸＬＡ）合并慢性肉芽腫�。崩龤w入抗體缺陷為主的免疫缺陷逡逑中。（見表１，表４，圖１）。逡逑

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本文編號：2795102