【摘要】：目的:對(duì)廣西地區(qū)的β-地貧/Hb E 病例進(jìn)行研究,了解在該地區(qū)β-地貧復(fù)合 Hb E(β-地貧/Hb E)的基因類型、發(fā)生率。闡述其基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)系。方法:對(duì) 29 例β-地貧/Hb E 病例進(jìn)行血液學(xué)常規(guī)檢查、血紅蛋白、珠蛋白肽鏈分析。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)、反向斑點(diǎn)雜交、限制性內(nèi)切酶 Xmn I分析及 DNA 測(cè)序等方法,檢測(cè)β-地貧基因型,Hb E 基因突變,α-地貧基因型及 Gγ?158 C→T 基因突變等。結(jié)果:29 例β-地貧/Hb E 病人共檢測(cè)出β-地貧基因型 6 種,分別為 CD41-42/Hb E、CD17/Hb E、CD71-72/Hb E、CD43/Hb E、CD17/Hb E 及 IVS?Ι?1/Hb E 基因突變。其中 CD41-42/Hb E 為 13 例,占45%;CD17/Hb E 為 9 例,占 31.0%;CD71-72/Hb E 為 3 例,占 10.3%;CD17/Hb E 為 2 例,占 6.8%;IVS-Ι-1/Hb E 及 CD43/Hb E 各 1 例,占 3.45%。共檢測(cè)出α-地貧基因型兩種,其中 SEA 缺失型α-地貧 1 共 2 例,-α4.2缺失型α-地貧2共3例,未發(fā)現(xiàn)廣西常見的其他兩種α-地貧基因型-α3.7及Hb CS。關(guān)于Gγ?158 C→T 基因突變,共檢測(cè)出雜合子 11 例占 37.9%,純合子 1 例,占 3.45%;正常無(wú)突變 17 例,占 58.6%。結(jié)論:1.首次較完整地闡述了廣西地區(qū)β-地貧/的 Hb E 基因型,主要為 CD41-42/Hb E、CD17/Hb E、CD71-72/Hb E、CD43/Hb E、CD17/Hb E 及 IVS?Ι?1/Hb E,其中以 CD41-42/Hb E 及 CD17/Hb E 為多見。當(dāng)β-地貧復(fù)合 Hb E 時(shí),其表現(xiàn)型以中間型β-地貧為主,也有表現(xiàn)為輕型或重型β-地貧。2.在β-地貧/Hb E 同時(shí)合并α-地貧的病例,貧血癥狀可以有較明顯改善,而改善的程度與α-地貧的基因型有關(guān)。合并 SEA 缺失型α地貧 1 的貧血癥狀比合并α-4.2缺失型α地貧 2 為輕。3.β-地貧/Hb E 復(fù)合 Gγ-158 C→T 基因突變的臨床表現(xiàn)多為中間型β-地貧。4.文中使用的反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)具有準(zhǔn)確率高,操作簡(jiǎn)便、快速,可同時(shí)檢測(cè)樣品中多個(gè)突變,不需接觸放射線等優(yōu)點(diǎn),是一種較好的β?地貧基因診斷技術(shù)。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號(hào)】：R725.5
【圖文】：

RDH檢測(cè)p-地貧基因型結(jié)果

ItDB檢測(cè)p-地貧基因型結(jié)果

CD43lHbE基因突變DNA測(cè)序結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 蔣南華,梁徐,蘇承武,金琪,梁榮;廣西地區(qū)中間型β地中海貧血的基因型和臨床表現(xiàn)[J];中華血液學(xué)雜志;1996年04期

2 蔣南華，梁徐，金琪;廣西地區(qū)6例重癥β地貧復(fù)合遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的基因型和臨床表現(xiàn)[J];中華血液學(xué)雜志;1995年04期

本文編號(hào)：2790283