【摘要】： 目的：通過了解小兒智力低下患者甲基化CpG結(jié)合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2, MeCP2)基因第四外顯子的突變情況,初步探討小兒智力低下(mental retardation, MR)與MeCP2基因第四外顯子的相關(guān)性。 方法：廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診就診患者中,通過韋氏智力測試方法篩選30例智力低下患兒,30例智力正�；純�。提取外周血DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)技術(shù)擴(kuò)增MeCP2基因第四外顯子,DNA直接測序,對小兒智力低下與MeCP2基因第四外顯子突變情況進(jìn)行相關(guān)性分析。 結(jié)果：對30例智力低下患兒及30例智力正常兒童進(jìn)行基因檢測,均未發(fā)現(xiàn)第四外顯子基因突變。 結(jié)論：1.本研究未發(fā)現(xiàn)智力低下患兒MeCP2基因第四外顯子存在突變。2.MeCP2基因第四外顯子突變可能不是小兒智力低下發(fā)生的主要機(jī)制。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號】：R749.94
【圖文】：

McCPZ基因結(jié)構(gòu)示意圖

【共引文獻(xiàn)】

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1 郭宏慧，徐家麗，王淑德，梁玉華;智力低下兒童207例病因分析[J];蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1996年03期

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本文編號：2787613