發(fā)布時(shí)間：2020-07-29 13:19

【摘要】： 目的比較UG基因多態(tài)性在HSP患兒和正常兒童之間分布的異同，探討UG基因多態(tài)性與HSP、HSPN疾病易感性和臨床、病理表型的聯(lián)系。 方法選擇臨床確診的HSP患兒118例，包括80例HSPN患者，38例HSP無(wú)腎炎患者，以及正常兒童100例，提取HSP患者和正常兒童靜脈血白細(xì)胞基因組DNA，以UG基因外顯子1的SNP(G38A)為多態(tài)研究位點(diǎn)，PCR反應(yīng)擴(kuò)增所有研究對(duì)象UG基因的外顯子1，運(yùn)用RFLP分析檢測(cè)PCR產(chǎn)物，并對(duì)部分RFLP產(chǎn)物進(jìn)行DNA直接測(cè)序證實(shí)各基因型。以病例-對(duì)照研究分析比較各組人群中UG基因多態(tài)性的分布，并對(duì)不同基因型的HSPN患者的臨床和腎臟病理特征進(jìn)行進(jìn)一步分析比較。 結(jié)果 ①我國(guó)正常兒童中，UG基因三種基因型38GG、38AG、38AA分別45.0％、39.0％、15.0％，38G、38A等位基因頻率分別是65.5％、34.5％，與已經(jīng)報(bào)道的國(guó)外人群基本一致(P＞0.05)。 ②HSP與正常對(duì)照組、HSP無(wú)腎損害組與正常對(duì)照組、HSPN組與HSP組中無(wú)腎損害組、HSPN組與正常對(duì)照組UG基因型38GG、38AG、38AA頻率比較無(wú)顯著性差異(P＞0.05)，UG基因38A、38G等位基因頻率比較無(wú)顯著性差異(P＞0.05)。 ③UG基因多態(tài)性38GG、38AG、38AA頻率分布在HSP組皮膚、關(guān)節(jié)、胃腸道、腎臟表型與正常對(duì)照組比較，均未見(jiàn)顯著差異性(P＞0.05)。 ④HSP患者伴血清IgE增高組與IgE正常組，38AA型、38AG＋38GG頻率分別為58.82％(10／17)VS8.43％(7／83)、41.18％(7／17)VS91.57％(76／83)，兩組比較，UG基因G38A多態(tài)性在HSP患者血清IgE分布有顯著的差異性(χ~2＝21.946，P＝0.000＜0.05，OR＝15.51，95％CI＝4.93～48.84)，38AA型在HSP伴血清IgE增高組分布頻率較38AG＋38GG型顯著升高。HSP伴血清IgE升高組38A等位基因頻率為67.66％，38G等位基因頻率為32.35％，IgE正常組38A等位基因頻率為32.53％，38G等位基因頻率為67.47％，兩組比較各等位基因頻率有顯著性差異(χ~2＝14.698，P＝0.000＜0.05，OR＝4.68，95％CI=2.05～9.18)，38A等位基因頻率在HSP伴血清IgE增高組較38G顯著升高。 ⑤HSPN患者中伴高血壓37例與無(wú)高血壓43例，38GG型、38AG＋38AA頻率分別為75.68％(28／37)VS18.60％(8／43)、24.32％(9／37)VS81.40％(35／43)，兩組比較，UG基因G38A多態(tài)性在HSPN患者高血壓分布有顯著差異性(χ~2＝26.172，P＝0.000＜0.05，OR=13.61，95％CI=5.01～37.01)，38GG型在HSPN伴高血壓組分布頻率較38AG＋38AA型顯著升高。HSPN伴高血壓組38G等位基因頻率為85.14％，38A等位基因頻率為14.86％，無(wú)高血壓組38G等位基因頻率為50.00％，38A等位基因頻率為50.00％，兩組比較各等位基因的頻率有顯著性差異(χ~2＝21.960，P＝0.000＜0.05，OR＝5.73，95％CI＝2.76～11.88)，38G等位基因頻率在HSPN伴高血壓組較38A顯著升高。 ⑥UG基因G38A多態(tài)性在HSPN患者肉眼血尿、腎病綜合征、腎炎綜合征、尿隱血、尿蛋白、腎臟病理?yè)p害等級(jí)以及腎臟IgA沉積程度無(wú)關(guān)(P＞0.05)。 結(jié)論 ①我國(guó)漢族兒童UteroglobinG38A多態(tài)性與已報(bào)道的國(guó)外人群基本一致。 ②UG基因第1外顯子G38A多態(tài)性與HSP發(fā)病易感性無(wú)關(guān)，與HSPN易感性無(wú)關(guān)，與腎臟病理?yè)p害程度無(wú)關(guān)。 ③UG基因多態(tài)性可能與HSP患者血清IgE增高有關(guān)，38AA型容易出現(xiàn)血清IgE增高。 ④UG基因多態(tài)性可能與HSPN患者高血壓有關(guān)，38GG型患者容易出現(xiàn)高血壓。
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2007
【分類(lèi)號(hào)】：R725.5
【圖文】：

第止章材鑫塑互竺畢業(yè)論文3例(4.69%)，急進(jìn)性腎炎者IV級(jí)1例(lm級(jí)6例(9.38%)、(7.81%)、m級(jí)22例IV級(jí)2例(3.13%)、(34.38%)、IV級(jí)4例.56%)、V級(jí)1例(l.56%)，肉眼血V級(jí)2例(3.13%)，高血壓者11級(jí)5(6.25%)(見(jiàn)圖l)。

盯LP產(chǎn)物AA型38AA型PCR產(chǎn)物被內(nèi)切酶Asul消化后，缺少酶切位點(diǎn)顯示為258bP大小的片段

圖SRFLP產(chǎn)物AG型38AG型PeR產(chǎn)物被內(nèi)切酶Asul消化后產(chǎn)生258bp、一28b%聚丙烯酸胺電泳時(shí)呈現(xiàn)為258bP、128bPll30bp的重合片段

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本文編號(hào)：2774018