【摘要】：目的總結(jié)分析4例Prader-Willi綜合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的臨床特點基因檢測,以期提高臨床對該病的認(rèn)識。方法回顧性分析2015年1月至2017年12月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院確診為PWS的患兒臨床和實驗室資料,應(yīng)用基因芯片和甲基化特異性多重連接探針擴(kuò)增(Methylation-Specific Multiplex Ligation dependent Probe Amplification,MS-MLPA)方法進(jìn)行基因分析,并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)結(jié)合病例討論。結(jié)果(1)共收治4例PWS患兒,3例男性,1例女性。確診年齡:1月-12歲。孕周:30-39+5周,出生體重:2250g-2500g,分娩方式:剖宮2例,順產(chǎn)2例。(2)4例患兒均有新生兒期肌張力低下,喂養(yǎng)困難,3例患兒幼兒期出現(xiàn)食欲亢進(jìn),攝食過度及體重增長過快,BMI在27-33.6kg/m~2。3例男性患兒均有PWS特殊面容,隱睪,智力低下。2例為矮小癥。1例出現(xiàn)糖尿病。1例患兒為極度肥胖PWS,出現(xiàn)嚴(yán)重阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征。(3)病例1和病例3采用MS-MLPA技術(shù)檢測,2例均檢測出15號染色體父源性15q11-q13片段缺失變異。病例2和病例4采用基因芯片檢測,2例均父源性15q11.2-13.1片段缺失,結(jié)合臨床確診為PWS。結(jié)論(1)喂養(yǎng)困難,肌張力低下是PWS新生兒期的主要表現(xiàn),臨床易漏診,當(dāng)新生兒期出現(xiàn)無法解釋的肌張力低下,喂養(yǎng)困難,臨床上應(yīng)高度警惕本病。(2)肥胖是兒童PWS就診的主要原因,肥胖伴智力發(fā)育落后,外生殖器異常需考慮本病。(3)基因檢測是診斷PWS的金標(biāo)準(zhǔn),MS-MLPA應(yīng)用于PWS的分子學(xué)診斷,具有簡便,準(zhǔn)確,檢出率高的優(yōu)點。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R725
【圖文】：

圖 2-1 嬰兒由于吮吸反射不佳而鼻胃管喂食re 2-1 Baby fed by nasogastric tube due to poor suckin歲，體重增長過快1年來診。患兒系孕3，出生體重2500g，身長48cm。出生時診斷“缺氧缺血性腦病”。生后有吃奶欠張力低，后吃奶逐漸好轉(zhuǎn)改善，自1歲顯增加（見圖2-2）。生長發(fā)育落后：立行走，現(xiàn)患兒不能清楚發(fā)音。查：24kg（>+3SD）, 皮膚白皙，杏仁眼）。陰莖短�。ㄒ妶D2-4），陰囊空虛，未見異常。外周血染色體核型未見異常

當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“缺氧缺血性腦病”。生后有吃奶欠佳，吸吮力差，未予鼻飼喂養(yǎng)，肌張力低，后吃奶逐漸好轉(zhuǎn)改善，自1歲起食欲明顯增加，多飲、多食，體重明顯增加（見圖2-2）。生長發(fā)育落后：6月會抬頭，1歲開始說話，2歲會獨立行走，現(xiàn)患兒不能清楚發(fā)音。查體：身高 94cm（ +1-+2SD）,體重：24kg（>+3SD）, 皮膚白皙，杏仁眼，薄上唇，小嘴，手指短�。ㄒ妶D2-3）。陰莖短小（見圖2-4），陰囊空虛，未能觸及睪丸。輔助檢查：頭腦MRI未見異常。外周血染色體核型未見異常。

圖 2-5 和 2-6 患兒病態(tài)肥胖，皮膚白皙，杏仁眼，薄上唇，小嘴，和陰莖短小，陰囊空虛Figure 2-5 and 2-6 showing the child with morbid obesity, pale complexion, almond shaped eyes, tupper lip, small mouth, short penis and empty scrotum病例 4，男，12 歲 8 月，身材矮小，體型肥胖來診。系第 3 胎第 3 產(chǎn) 30 周順產(chǎn)，出生時無青紫，窒息，哭聲欠有力，出生體重 2250g，生

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 周巧利;韓蓓;朱子陽;顧威;劉倩琦;石星;倪世寧;;兒童Prader-Willi綜合征10例臨床分析[J];中華實用兒科臨床雜志;2016年20期

2 唐軍;谷獻(xiàn)芳;馬友鳳;;新生兒Prader-Willi綜合征誤診分析[J];中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用;2014年14期

3 詹實娜;何璽玉;王春枝;楊堯;王艷;吳虹林;李昊;;新生兒Prader-Willi綜合征13例臨床表型分析[J];中國循證兒科雜志;2012年03期

本文編號：2764237