【摘要】： 戈謝病(GD)又稱葡萄糖腦苷脂病,是脂質沉積癥中最常見的一種。是由于葡萄糖腦苷酯酶的缺乏或活性的降低導致出現肝脾腫大,智力低下,反復癲癇發(fā)作和共濟失調、骨骼受累等臨床表現。本文就一例Ⅲ型戈謝病的臨床表現結合文獻分析了戈謝病的神經系統(tǒng)病理、發(fā)病機制及與臨床分型的關系,警示神經科醫(yī)生對脂質沉積癥的神經系統(tǒng)表現提起重視。
【學位授予單位】：河北醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2009
【分類號】：R725.8

【參考文獻】

相關期刊論文 前2條

1 肖文慧,臧晏,施惠平;酶制劑Cerezyme治療高雪氏病效果觀察[J];中國小兒血液;2004年05期

2 施惠平,張為民,臧晏,蔡逸文;中國10例戈謝病基因型與臨床表型的相關性[J];中華兒科雜志;2001年03期

本文編號：2763911