【摘要】：目的 在廣西地區(qū)發(fā)現(xiàn)新的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥基因型。方法使用特異性、敏感性和重復(fù)性，較好的變性高效液相(DHPLC)法，對(duì)30例G6PD缺乏癥所有的的外顯子，進(jìn)行逐個(gè)片段的篩查，然后使用直接測(cè)序或限制內(nèi)切酶確定基因型。結(jié)果 在我國(guó)大陸第一次確定G6PD Viangchan(871G→A，1311C→T)存在，共3例，占10.0％，并首次發(fā)現(xiàn)1例G6PD Union(1360C→T)，占3.3％，還有G6PD Canton(1376G→T)占30.0％、Kaiping(1388G→A)占26.7和Gaohe(95A→G)占23.3％。結(jié)論 除G6PD Canton、Kaiping和Gaohe三種中國(guó)常見(jiàn)的G6PD缺乏癥基因型之外，廣西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union，G6PD Viangchan很可能是廣西壯族特有的基因型。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號(hào)】：R725.5
【圖文】：

螺旋a的轉(zhuǎn)角處，有一個(gè)氨基酸序列:38Gyl一Ala一esr一毛ly一APs一Leu一Ala44。小結(jié)構(gòu)域被認(rèn)為是還原型輔酶H(NADPH)的結(jié)合點(diǎn);較大的一個(gè)結(jié)構(gòu)域，也是由p折疊和。螺旋組成，稱為p+Q結(jié)構(gòu)域，主要是一個(gè)大的、占優(yōu)勢(shì)的、不平衡的9股p折疊。兩個(gè)結(jié)構(gòu)域之間是由Q螺旋M連接起來(lái)。。螺旋N包含所有的8個(gè)保守的氨基酸殘基，被認(rèn)為是底物(葡萄糖一6一磷酸)的結(jié)合點(diǎn)。在二聚體的三維結(jié)構(gòu)中，二聚體的內(nèi)面，就是兩個(gè)單體的日+Q結(jié)構(gòu)域形成的一個(gè)桶形結(jié)構(gòu)。參與這個(gè)內(nèi)表面的主要氨基酸殘基是“螺旋f、。螺旋g、p折疊m、p折疊n將這些連接起來(lái)的環(huán)狀結(jié)構(gòu)(圖2)。

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前7條

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本文編號(hào)：2748876