【摘要】： 目的：檢測單純性先天性心臟病的患兒22q11微缺失的發(fā)生率及缺失來源與臨床表型的關(guān)系，從遺傳學(xué)角度探討單純性先天性心臟病發(fā)生的遺傳學(xué)病因。 方法：在22q11區(qū)域內(nèi)選取6個(gè)短串連重復(fù)序列(STR)位點(diǎn)：102STS、D22S257、D22S303、D22S306、D22S420、D22S427，應(yīng)用PCR技術(shù)對22例單純性先天性心臟病患兒及其44例未患病父母(對照組)進(jìn)行基因擴(kuò)增，通過非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，確定各位點(diǎn)擴(kuò)增等位片斷的大小，進(jìn)行基因型分析。 結(jié)果：22例單純性先天性心臟病患兒中有4例存在22q11微缺失，占患兒總數(shù)的18.2％，其中室間隔缺損2例(2／12，16.7％)，法洛氏四聯(lián)癥1例(1／4，25％)，肺動脈狹窄1例(1／2，50％)，房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉患兒中未檢出22q11微缺失；4例微缺失中3例為母源性缺失(室間隔缺損2例，肺動脈狹窄1例)1例為父源性缺失(法洛氏四聯(lián)癥)。單純性先天性心臟病患兒中在D22S303、D22S306、D22S427三個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)多態(tài)性雜合率顯著低于預(yù)期雜合率(P＜0.01) 結(jié)論：1.22q11微缺失是單純性先天性心臟病患者的重要遺傳學(xué)病因。 2．單純性先天性心臟病患兒在D22S306位點(diǎn)存在雜合性缺失。 3．單純性先天性心臟病患兒在D22S303、D22S306及D22S427三個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)的雜合率較低。 4．PCR技術(shù)是檢測染色體微小缺失的快速、簡便、有效的方法。
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2007
【分類號】：R725.4
【圖文】：

圖16個(gè)s儀基因座在22qn的分布表2名稱1025257530330654205427GDBID6個(gè)STR基因座信息染色體位置GDB270291GDB180549GDB190616GDB190620GDB199319GDB19979322qll.2一22qll.222qll·2一22qll·222qll·2一2qll，222qll.2一22qll·222qll.2.22qll·222qll.2一2qll·2雜合0.5《犯0.5560.65200.5230.刀加0.630表36個(gè)STR引物序列及退火溫度名稱上游引物夕一3，下游引物5’一3，片段大小和功退火STSAGG戶TGO燈，AACAGGCTGCT

合計(jì)59在核心家庭的132組(132x3=396次)中，通過PcR檢測59組無缺失倒)見圖3;69組無法確認(rèn)缺失(Nl)見圖4;4組中發(fā)現(xiàn)患兒有雜合性缺失，見圖5(注:M一MatherF一Fatherp一 pediatriePatient)。 FPM FPM淤楠輟D225257位點(diǎn)翻哪:巡患兒例1患兒例 3D225303位點(diǎn) FPM釁鞠贖 FPM患兒例 7D225420位點(diǎn)患兒例 19D225427位點(diǎn)圖3部分無STR缺失家系的凝膠掃描圖示

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

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本文編號：2720565