發(fā)布時(shí)間：2020-06-18 21:17

【摘要】：目的:探討身材矮小患兒的病因分布,比較遺傳性疾病與身材矮小常見(jiàn)病因之間臨床特征的差異,同時(shí)探討染色體核型分析及基因檢測(cè)在遺傳性疾病中的診斷優(yōu)勢(shì),從而制定個(gè)體化的治療方案。方法:回顧性分析2016年1月至2017年9月收住院的86例身材矮小患兒的臨床資料。按不同病因分組,比較常見(jiàn)病因組與遺傳性疾病組之間臨床特征的差異,計(jì)量資料采用多樣本單因素方差分析或多個(gè)獨(dú)立樣本的秩和檢驗(yàn),并描述性分析各種遺傳性疾病的臨床特征。結(jié)果:1入組患者病因分類(lèi)本試驗(yàn)納入身材矮小患兒共86例,其病因有6種,按由多到少的順序分別為特發(fā)性矮小癥(idiopathic short stature syndrome,ISS)(40.7%)、生長(zhǎng)激素缺乏癥(growth hormone deficiency,GHD)(29.0%)、遺傳性疾病(包括染色體及基因異常引起的身材矮小,genetic diseases)(14.0%)、小于胎齡兒(small for gestational age,SGA)(9.3%)、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)(5.8%)及腎小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)(1.2%)。2遺傳性疾病組與ISS組、GHD組比較2.1三組患者就診年齡、身高、出生身長(zhǎng)與體重、父母身高、胰島素樣生長(zhǎng)因子1(insulin like growth factor-1,IGF-1)比較,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。2.2遺傳性疾病組與ISS組、GHD組相比,遺傳性疾病組的患兒就診時(shí)身高距同年齡同性別個(gè)體身高第三百分位數(shù)的差值(the difference value to the third percentile,ΔP3)、身高標(biāo)準(zhǔn)差評(píng).分(height standard deviation score,HtSDS)明顯低于其余兩組,且與ISS組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),與GHD組相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。進(jìn)一步經(jīng)受試者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲線確定ΔP3和HtSDS用于篩查遺傳性疾病的最佳截?cái)帱c(diǎn)分別為-6.45cm和-2.74。2.3遺傳性疾病組與ISS組、GHD組比較,生長(zhǎng)激素峰值介于ISS組與GHD組之間,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。3不同遺傳性疾病的患者臨床表現(xiàn)存在異質(zhì)性及表型重疊性。染色體核型分析發(fā)現(xiàn)6例染色體異常(檢出率為15.8%),均為女性;基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)6例基因異常(檢出率為18.8%),男女比例1:5。結(jié)論:1.引起身材矮小的病因復(fù)雜,以ISS及GHD最為多見(jiàn)。2.遺傳性疾病導(dǎo)致的身材矮小不容忽視,其矮小程度最嚴(yán)重。3.對(duì)存在骨骼畸形及特殊外貌的身材矮小患兒,尤其是ΔP3在-6.45cm以下及HtSDS在-2.74以下者,在除外生長(zhǎng)激素缺乏后應(yīng)行基因檢測(cè)。4.女性患兒均應(yīng)常規(guī)行染色體檢查。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R725.8
【圖文】：

ΔP3預(yù)測(cè)遺傳性疾病的ROC曲線

圖 2 HtSDS 預(yù)測(cè)遺傳性疾病的 ROC 曲線Fig.2 use ROC curve of HtSDS to predict genetic diseases

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2719845