【摘要】：目的:總結(jié)兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)以及主要輔助檢查特點(diǎn),探討兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征,以提高臨床診斷水平,減少誤診。 方法:對(duì)重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院2000.01至2010.05收治入院的共39例診斷為肝豆?fàn)詈俗冃缘膬和呐R床資料進(jìn)行回顧性分析,包括一般情況、臨床表現(xiàn)及主要輔助檢查結(jié)果等。 結(jié)果: 1.一般資料:男21例(53.8%),女18例(46.2%),平均發(fā)病年齡9.04±3.67歲,其中3歲以下4例(10.3%),3-6歲4例(10.3%),7-12歲22例(56.4%),12歲以上9例(23.1%),家族史陽(yáng)性率41.0%。 2.首發(fā)癥狀:本組資料患兒首發(fā)表現(xiàn)為肝病癥狀或肝功能異常者20例(51.3%),為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者15例(38.4%),其他較少見(jiàn)的有血尿1例(2.6%)、浮腫2例(5.1%)、溶血性貧血1例(2.6%)。 臨床表現(xiàn):消化道癥狀(59.0%)、黃疸(53.8%)、肝腫大(41.0%)、肝硬化腹水(17.9%)、錐體外系癥狀(46.2%)、精神癥狀(25.6%)、血尿(2.5%)、浮腫(15.4%)、面色甲床蒼白(15.4%)、出血傾向(23.1%)、骨關(guān)節(jié)疼痛(7.7%)等;精神癥狀在不同年齡階段的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Fisher確切概率法:P0.05)。 臨床分型:肝型16例(41.0%),神經(jīng)型12例(30.8%),肝神經(jīng)型3例(7.7%),其他型8例(20.5%),其他型包括無(wú)臨床癥狀4例(10.3%),腎臟損害3例(7.7%),血液系統(tǒng)損害1例(2.6%)。其他型較神經(jīng)型、肝神經(jīng)型的平均發(fā)病年齡小(t檢驗(yàn),P均0.05)。 3.輔助檢查: 1)本組資料39例中有38例行血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定,36例血清銅藍(lán)蛋白值降低(94.7%),平均值為0.134±0.083g/l,其中≤0.08 g/l有8例,0.09-0.147g/l有28例。 2) 35例行角膜K-F環(huán)檢查,28例角膜K-F環(huán)陽(yáng)性(80.0 %),平均年齡10.63±1.90歲。K-F環(huán)在不同年齡階段的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Fisher確切概率法:P0.05),年齡與角膜K-F環(huán)呈正相關(guān)(Logistic回歸, r=0.053,P0.05)。 3)影像學(xué)檢查:15例頭顱影像學(xué)檢查異常(75.0%),其中有對(duì)稱性基底節(jié)病變者15例(100%);38例行腹部B超檢查,有異常者33例(86.8%)。 4)9例行肝臟活組織檢查,病理活檢表現(xiàn)為早期改變的有5例,中期的有2例,晚期的有2例。 4.誤診情況:本組資料入院時(shí)誤診有9例,誤診率為23.1%,其中誤診為腎炎3例,溶血性貧血1例,肝炎3例,病毒性腦炎1例,肝型、神經(jīng)型、肝神經(jīng)型分別與其他型之間的誤診率差異比較:Fisher確切概率法,P均0.05。診斷具有重要提示意義。 2.兒童肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)多樣且缺乏特異性,可有肝、腦、眼、腎、骨關(guān)節(jié)、血液等多器官受累,首發(fā)癥狀以肝病癥狀或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主;疾病早期可能表現(xiàn)為無(wú)臨床癥狀,或僅有肝功能損害,或腎損害、血液系統(tǒng)損害等。 3.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、角膜K-F環(huán)檢查是確診WD的重要輔助檢查手段,隨著年齡的增長(zhǎng)K-F環(huán)檢出率增加;頭顱CT或MRI出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性異常信號(hào)是WD頭顱影像學(xué)檢查的較特征性的改變;腹部B超對(duì)于以肝病癥狀或肝功能損害為主的患者的病情評(píng)估更有意義;肝組織活檢對(duì)WD早期診斷、病情及預(yù)后的判斷有重要價(jià)值。 4.對(duì)于出現(xiàn)不明原因的肝臟損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、溶血性貧血、腎臟損害的患兒應(yīng)警惕WD,及時(shí)篩查血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定和角膜K-F環(huán)檢查等,以避免漏診、誤診。 【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R742.4

【圖文】：

圖 1 39 例肝豆核變性患兒發(fā)病年齡分布Fig1. Distribution of onset-age in 39 cases of children with WD2.3 臨床特征2.3.1 首發(fā)癥狀（就診原因）本組資料 39 例中有 20 例（51.3%）主要因肝病癥狀或肝功能異常就診（其中有 4 例（10.3%）為無(wú)臨床癥狀僅體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝功能異常）；有 15 例（38.4%）因神經(jīng)系統(tǒng)癥狀就診，，其他較少見(jiàn)的就診原因有血尿 1 例（2.6%）、浮腫 2 例（5.1%）溶血性貧血 1 例（2.6%）。2.3.2 臨床表現(xiàn)本組資料 39 例 WD 患兒的臨床表現(xiàn)包括納差乏力、惡心嘔吐、黃疸、肝腫大肝硬化腹水、錐體外系癥狀、精神癥狀、出血傾向、浮腫等，精神癥狀在不同年

表 6. 39 例兒童肝豆?fàn)詈俗冃圆煌挲g的主要輔助檢查結(jié)果比較Table 6. Comparison of Auxiliary examinations of 39 cases in children with WD by ages輔助檢查項(xiàng)目年齡（歲）＜7（n=8） ≥7（n=31）pK-F 環(huán) 0 28 0.000銅藍(lán)蛋白測(cè)定 7 29 0.381頭顱 MRI/CT 1 14 0.140注：統(tǒng)計(jì)方法采用 Fisher 確切概率法：P＜0.05 有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 胡紀(jì)源,楊任民,韓詠竹,洪銘范,王訓(xùn),李凱,胡文彬;六種金屬中毒解毒藥治療肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床研究[J];安徽醫(yī)學(xué);2004年05期

2 楊任民,程楠;中西醫(yī)結(jié)合治療198例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩慕诏熜Ъ半S訪觀察[J];中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合雜志;2002年09期

本文編號(hào)：2711938