【摘要】： 目的 探討廣西7歲以下兒童α地中海貧血(α地貧)檢出率、基因突變類型及其構(gòu)成情況。 方法　 采用多階段整群抽樣方法,抽取廣西南寧、柳州、百色三城市所屬幼兒園9所,共2044名6月-7歲兒童(不包括7歲),抽取其血液標(biāo)本,進(jìn)行血常規(guī)檢測,血紅蛋白電泳及應(yīng)用高效液相色譜分析進(jìn)行血紅蛋白A2(HbA2)定量。滿足以下條件:①平均紅細(xì)胞體積(MCV)≤70fl并且HbA23.5%或②顯示Hb CS條帶或③顯示Hb H區(qū)帶共267人,為α地貧篩查陽性兒童,對(duì)其進(jìn)行α地貧基因診斷,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法檢測α珠蛋白基因突變。 結(jié)果 1.本課題2044名7歲以下兒童中,267名兒童α地貧篩查陽性,對(duì)這些兒童進(jìn)行α地貧基因診斷,檢出172例α地貧,篩查陽性兒童α地貧的檢出率為64.42%。 2. 172例α地貧中,8例為HbH病,分別為東南亞缺失型α地貧(1--SEA)與3.7,4.2缺失型α地貧2(-α~(3.7),-α~(4.2))及Hb Constant Spring (Hb CS,α~(CS)α)突變的雙重雜合子,包括3例--SEA/-α~(3.7),2例--SEA/-α~(4.2),3例--SEA/α~(CS)α。118例為輕型α地貧,包括114例東南亞缺失型α地貧1雜合子,2例泰國缺失型α地貧1雜合子,1例3.7缺失型α地貧2純合子,1例3.7缺失型與4.2缺失型α地貧2雙重雜合子。靜止型α地貧46例,包括22例3.7缺失型α地貧2雜合子,12例4.2缺失型α地貧2雜合子,11例Hb CS突變雜合子,1例Hb QS突變雜合子。 3.α地貧基因型構(gòu)成比依次為:--SEA/αα為66.28%,-α~(3.7)/αα為12.80%,-α~(4.2)/αα為6.98%,α~(CS)α/αα為6.40%,--SEA/-α~(3.7)為1.74%, --SEA/α~(CS)α為1.74%, --SEA/-α~(4.2)為1.16%,--Thai/αα為1.16%, -α~(3.7)/-α~(3.7)為0.58%, -α~(3.7)/-α~(4.2)為0.58%,α~(QS)α/αα為0.58%。 4.篩查陽性兒童中,漢、壯族α地貧的檢出率分別為57.29%、69.12%;男童和女童的檢出率分別為64.97%、63.64%;在南寧、柳州、百色三城市的檢出率分別為72.92%、59.43%、65.49%。分別經(jīng)卡方檢驗(yàn),P值為0.064、0.823和0.257,民族、性別和城市間的檢出率的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 5.南寧、柳州和百色的常見基因型(--SEA/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα和α~(CS)α/αα合并)的構(gòu)成比分別為91.43%、100%、86.49%,少見基因型(--SEA/-α~(3.7),--SEA/α~(CS)α,--SEA/-α~(4.2),--Thai/αα,-α~(3.7)/-α~(3.7),-α~(3.7)/-α~(4.2)和α~(QS)α/αα合并)的構(gòu)成比分別為8.57%、0%、13.51%。常見基因型和少見基因型的構(gòu)成比在三城市中,百色的少見基因型構(gòu)成比最高,為13.51%,經(jīng)確切概率法,P=0.003,構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)兩兩比較,百色與柳州之間常見基因型與少見基因型的構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,南寧與百色,南寧與柳州之間構(gòu)成比的差異尚未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論 1.本課題2044名7歲以下兒童中,267名兒童α地貧篩查陽性,篩查陽性兒童α地貧的檢出率為64.42%。 2.本課題檢出廣西兒童常見基因型為--SEA/αα, -α~(3.7)/αα, -α~(4.2)/αα和α~(CS)α/αα,少見基因型為--SEA/-α~(3.7),--SEA/α~(CS)α,--SEA/-α~(4.2),--Thai/αα,-α~(3.7)/-α~(3.7),-α~(3.7)/-α~(4.2),α~(QS)α/αα。 3.百色的少見基因型構(gòu)成比高于柳州,提示百色地區(qū)的α地貧基因型較復(fù)雜。 4.國內(nèi)首次檢出兒童泰國缺失型α地貧基因型(--Thai/αα)。 5.以MCV值≤70fl并且HbA_23.5%作為截?cái)嘀?結(jié)合血紅蛋白電泳對(duì)廣西7歲以下兒童進(jìn)行α地貧的篩查較合理。
【圖文】：

圖 2 PCR 檢測常見缺失型α地貧結(jié)果Mark；1：αα/αα；2：--SEA/αα；3：-α3.7/αα；4：-α4.2/--SEA/-α3.7；6：--SEA/-α4.2；7：-α3.7/-α3.7；8：-α3.7/-α4型α地貧 1 PCR 檢測結(jié)果，，1024bp 條帶為具有泰國缺失型α地貧 1正常α2珠蛋白基因擴(kuò)增產(chǎn)物。如圖 3。中國罕見的泰國缺失型α地貧（--Thai/αα）M 1 2

圖 2 PCR 檢測常見缺失型α地貧結(jié)果ark；1：αα/αα；2：--SEA/αα；3：-α3.7/αα；4：-α4.2--SEA/-α3.7；6：--SEA/-α4.2；7：-α3.7/-α3.7；8：-α3.7/-α型α地貧 1 PCR 檢測結(jié)果，1024bp 條帶為具有泰國缺失型α地貧 1正常α2珠蛋白基因擴(kuò)增產(chǎn)物。如圖 3。中國罕見的泰國缺失型α地貧（--Thai/ααM 1 2 bp bp bp
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號(hào)】：R725.5

【引證文獻(xiàn)】

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 賴柯彤;血紅蛋白Quong Sze的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2012年

本文編號(hào)：2708487