發(fā)布時間：2020-06-03 17:48

【摘要】： 目的建立UGT1A1基因G71R突變的突變特異性擴增系統(tǒng)(ARMS-PCR)檢測法。 方法(1)同步應用ARMS-PCR及測序檢測48例G71R突變,檢測兩者相關(guān)關(guān)系。(2)在確定兩者相關(guān)關(guān)系后,對110例病理性黃疸新生兒及31例健康新生兒行ARMS-PCR G71R突變檢測。(3)日齡總膽紅素值達到或超過“考慮光療”或“光療”值的足月新生兒黃疸診斷為新生兒病理性黃疸,新生兒出生后10日內(nèi)總膽紅素值達到或超過20mg/dL診斷為重癥病理性黃疸。 結(jié)果(1)48例樣本的ARMS-PCR及直接測序檢測結(jié)果一致。(2)48例直接測序的樣本中,檢出G71R純合子5例(10.42%),雜合子16例(33.33%),野生型27例(56.25%)。141例行ARMS-PCR G71R突變檢測的樣本中共檢出G71R純合子9例(6.38%),雜合子36例(25.53%),野生型96例(68.09%)。(3)測序與ARMS-PCR兩種方法檢出的G71R基因型構(gòu)成比及等位基因頻率無統(tǒng)計學差異。 結(jié)論(1)本文首次報告ARMS-PCR用于檢測UGT1A1基因G71R突變。(2)以48例PCR產(chǎn)物直接測序為金標準,ARMS-PCR與直接測序結(jié)果完全一致。兩種方法所檢測的G71R等位基因頻率及基因型構(gòu)成比無統(tǒng)計學差異。(3)ARMS-PCR法具有簡便、快速、經(jīng)濟的優(yōu)點。 目的探討尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶1A1(UGT1A1)基因突變對廣西新生兒黃疸的影響。 方法(1)比較新生兒病理性黃疸組和健康對照組的G71R等位基因頻率。(2)比較G71R各基因型的膽紅素腦病發(fā)病率及72小時后的血清總膽紅素值(TSB)。(3)進行TSB＞20mg/dL的危險因素分析。(4)檢測48例樣本的UGT1A1基因F83L突變。 結(jié)果(1)本研究人群G71R等位基因頻率為0.1915。G-6-PD基因不含G1388A、G1376T或A95G突變且酶活性正常的黃疸病例為0.2329,健康對照組為0.097,χ~2=5.190,p=0.023。(2)G71R純合子的膽紅素腦病發(fā)病率及72小時后的TSB均高于野生型組(p=0.015 P＜0.001)。(3)G71R純合子組發(fā)生TSB＞20mg/dL共5例,G71R純合子TSB＞20mg/dL的機會比(oddsratio,OR)為7.955,總體機會比95%可信區(qū)間(confidence interval,CI)為(1.349,46.899)。(4)48例直接測序的標本中未檢出UGT1A1基因F83L突變。 結(jié)論G71R純合子的膽紅素腦病發(fā)病率及72小時后的TSB較對照組增高。G71R純合子發(fā)生TSB＞20mg/dL的危險性大。G71R突變與本地新生兒黃疸的發(fā)病存在相關(guān)性。UGT1A1基因F83L突變與本地新生兒黃疸可能無直接相關(guān)性。
【圖文】：

UGTIAI基因第一外顯子測序結(jié)果，A圖為G7lR野生型，B圖

結(jié)合葡萄糖醛酸的共同位點，每個特異外顯子編碼一種同工酶獨特的氨基末端，賦予酶的底物特異性。UGTIAI即為外顯子IAI與2一5四個共同外顯子拼接產(chǎn)生獨特mRNA的產(chǎn)物lv]。圖2示UGTIAI基因及其啟動子區(qū)域結(jié)構(gòu)圖。2卜 345念.…八...叫卜(T八).一39!T八A叫婦..叫帥..O日閱卜---~~一一98一1()O匕p一--~~~~護，州一--一---一一一253一255匕p一 FiguerZ:StruetureofUGTIAIgeneandPromoterregion圖2:UGTIAI基因及啟動子區(qū)域結(jié)構(gòu)圖UGTIAI基因編碼區(qū)的突變導致酶結(jié)構(gòu)的異常，使酶活性減低或消失;啟動子區(qū)域(TA)n多樣性則導致基因的表達水平改變，從而改變酶活性Is]。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2008
【分類號】：R722.1

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 鄭敏;羅建明;;多重突變特異性擴增系統(tǒng)檢測葡萄糖-6-磷酸脫氫酶兩種常見的基因點突變[J];臨床兒科雜志;2008年02期

2 賀靜;朱寶生;唐新華;章印紅;陳紅;蘇潔;朱姝;李秀玲;;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者基因突變32例分析[J];中華婦幼臨床醫(yī)學雜志(電子版);2011年01期

3 費�，�;呂火祥;楊建民;葉再元;;炎癥性腸病的MIF-173位點單核苷酸多態(tài)性研究[J];中國免疫學雜志;2007年01期

4 ;[J];;年期

5 ;[J];;年期

6 ;[J];;年期

7 ;[J];;年期

8 ;[J];;年期

9 ;[J];;年期

10 ;[J];;年期

相關(guān)碩士學位論文 前2條

1 高宗燕;UGT1A1基因突變對廣西新生兒黃疸發(fā)病的影響[D];廣西醫(yī)科大學;2008年

2 常國棟;中國南北方漢族人群血栓調(diào)節(jié)蛋白基因1418位C/T多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性研究[D];昆明醫(yī)學院;2008年

，

本文編號：2695175