發(fā)布時(shí)間：2020-06-02 07:16

【摘要】：目的研究信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄激活因子6(STAT6)基因rs324015位點(diǎn)多態(tài)性與青島漢族哮喘患兒關(guān)系。方法用聚合酶鏈反應(yīng)和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)(PCR-RFLP)的方法對(duì)青島漢族113例哮喘患兒,以及87例無(wú)血緣關(guān)系的漢族健康患兒進(jìn)行了STAT6基因rs324015位點(diǎn)多態(tài)性分析；Hardy—Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)方法進(jìn)行基因分布遺傳平衡吻合度檢驗(yàn)。結(jié)果(1)兩組STAT6基因rs324015位點(diǎn)各基因型頻率分布均符合Hardy—Weinberg平衡檢驗(yàn),具有群體代表性。(2)哮喘組三種基因型GG、GA及AA分布頻率分別為15.9%,46.9%和37.2%,在對(duì)照組中其分布頻率為21.8%,59.8%和18.4%,兩組間基因型分布頻率具有差異性(X2=8.455,P0.05),且不同的基因型間患哮喘的危險(xiǎn)性不一樣,AA基因型與GG、GA基因型相比較患哮喘的危險(xiǎn)性明顯增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI：1.290～5.141,p0.01；OR(AA/GG)=2.771,95%CI：1.167-6.577,P0.05]；基因型GA與GG間,患哮喘的危險(xiǎn)性無(wú)顯著性差異[OR(GA/AA)=1.076,95%CI：0.508-2.277,P0.05]。等位基因分布頻率,哮喘組為G=39.38%、A=60.62%,對(duì)照組為G=51.72%、A=48.28%,兩組間等位基因頻率比較,其差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,(X2=17.26,P0.05),且A等位基因攜帶者哮喘患病率是非攜帶者1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI：1.106-2.459,P0.05].結(jié)論STAT6rs324015基因位點(diǎn)多態(tài)性可能與漢族哮喘患兒哮喘易感性相關(guān),突變純合子AA哮喘的患病危險(xiǎn)性大,A可能為導(dǎo)致哮喘患兒發(fā)病的優(yōu)勢(shì)等位基因。
【圖文】：

TAT6基因(rs324015)位點(diǎn)多態(tài)性檢測(cè)結(jié)果美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心(nationalconterforbioteChn。logyati。n，NCBI)的單核營(yíng)酸(SNP)數(shù)據(jù)庫(kù)中找到位于染色體12q13一14324015位點(diǎn)，，采用NCBI的BLAST軟件與數(shù)據(jù)庫(kù)中已登陸的序列進(jìn)行同型研究。包含此位點(diǎn)的PCR產(chǎn)物原液送去上海杰李生物技術(shù)公司進(jìn)行序反應(yīng)，結(jié)果顯示PCR產(chǎn)物擴(kuò)增長(zhǎng)度為365bp，提示吳波等[6]用相同的該位點(diǎn)的325bp堿基序列是有誤的。并將測(cè)序結(jié)果采用chromas軟件值圖，在哮喘兒童和健康兒童人群中，可觀察到3種基因型，分別為基/G，3種基因型峰值圖結(jié)果見(jiàn)圖2.1一圖2.3:
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類(lèi)號(hào)】：R725.6

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本文編號(hào)：2692802