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STAT6基因多態(tài)性與兒童哮喘易感性的關(guān)系

發(fā)布時間:2020-06-02 07:16
【摘要】:目的研究信號轉(zhuǎn)導和轉(zhuǎn)錄激活因子6(STAT6)基因rs324015位點多態(tài)性與青島漢族哮喘患兒關(guān)系。方法用聚合酶鏈反應和限制性片段長度多態(tài)(PCR-RFLP)的方法對青島漢族113例哮喘患兒,以及87例無血緣關(guān)系的漢族健康患兒進行了STAT6基因rs324015位點多態(tài)性分析;Hardy—Weinberg遺傳平衡檢驗方法進行基因分布遺傳平衡吻合度檢驗。結(jié)果(1)兩組STAT6基因rs324015位點各基因型頻率分布均符合Hardy—Weinberg平衡檢驗,具有群體代表性。(2)哮喘組三種基因型GG、GA及AA分布頻率分別為15.9%,46.9%和37.2%,在對照組中其分布頻率為21.8%,59.8%和18.4%,兩組間基因型分布頻率具有差異性(X2=8.455,P0.05),且不同的基因型間患哮喘的危險性不一樣,AA基因型與GG、GA基因型相比較患哮喘的危險性明顯增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290~5.141,p0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167-6.577,P0.05];基因型GA與GG間,患哮喘的危險性無顯著性差異[OR(GA/AA)=1.076,95%CI:0.508-2.277,P0.05]。等位基因分布頻率,哮喘組為G=39.38%、A=60.62%,對照組為G=51.72%、A=48.28%,兩組間等位基因頻率比較,其差異有統(tǒng)計學意義,(X2=17.26,P0.05),且A等位基因攜帶者哮喘患病率是非攜帶者1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106-2.459,P0.05].結(jié)論STAT6rs324015基因位點多態(tài)性可能與漢族哮喘患兒哮喘易感性相關(guān),突變純合子AA哮喘的患病危險性大,A可能為導致哮喘患兒發(fā)病的優(yōu)勢等位基因。
【圖文】:

多態(tài)位點,瓊脂,基因,位點


TAT6基因(rs324015)位點多態(tài)性檢測結(jié)果美國國家生物技術(shù)信息中心(nationalconterforbioteChn。logyati。n,NCBI)的單核營酸(SNP)數(shù)據(jù)庫中找到位于染色體12q13一14324015位點,,采用NCBI的BLAST軟件與數(shù)據(jù)庫中已登陸的序列進行同型研究。包含此位點的PCR產(chǎn)物原液送去上海杰李生物技術(shù)公司進行序反應,結(jié)果顯示PCR產(chǎn)物擴增長度為365bp,提示吳波等[6]用相同的該位點的325bp堿基序列是有誤的。并將測序結(jié)果采用chromas軟件值圖,在哮喘兒童和健康兒童人群中,可觀察到3種基因型,分別為基/G,3種基因型峰值圖結(jié)果見圖2.1一圖2.3:
【學位授予單位】:青島大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2011
【分類號】:R725.6

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本文編號:2692802

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