【摘要】： 目的:了解重慶地區(qū)Turner綜合征患兒心血管、腎臟、甲狀腺異常和Y染色體物質(zhì)及衍生物嵌合發(fā)生的情況,為Turner綜合征患兒診斷后的監(jiān)測(cè)提供科學(xué)建議,改善國(guó)內(nèi)Turner綜合征監(jiān)測(cè)、保健管理的現(xiàn)狀。 方法:選取2006年2月至2007年8月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院診斷為Turner綜合征患兒30名,分析研究對(duì)象的一般情況、臨床體征和接受的實(shí)驗(yàn)室檢查,分別進(jìn)行下列指標(biāo)檢測(cè):⑴心血管、腎臟、甲狀腺的彩色多普勒超聲掃描。⑵Y染色體物質(zhì)的檢測(cè):①細(xì)胞遺傳學(xué)G顯帶分析。②基因組DNA的Y編碼睪丸特異性蛋白基因(testis-specific protein Y-encoded TSPY),Y染色體中心著絲粒DYZ3重復(fù)序列(Y centromeric DYZ3 repeat)、Y性別決定區(qū)域(sex-determining region Y SRY )的多聚酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction PCR)。反應(yīng)結(jié)果陽性的擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行DNA測(cè)序。③Y特異序列陽性病例補(bǔ)充SRY探針的熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization FISH)分析,包括計(jì)數(shù)500個(gè)間期細(xì)胞和中期細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)的鑒定。 結(jié)果:⑴30例研究對(duì)象都具部分TS特征,均接受了核型診斷。大部分病人在初次門診時(shí)分別接受了骨齡、生長(zhǎng)激素、性激素、甲狀腺功能等檢查,無一例在診斷后進(jìn)行常規(guī)監(jiān)測(cè)。⑵心血管、腎臟、甲狀腺的彩色多普勒超聲掃描發(fā)現(xiàn),心血管異常率為4.17%;腎臟解剖結(jié)構(gòu)異常率為12.00%有腎臟的異常;甲狀腺異常率為29.17%。⑶Y染色體物質(zhì)的檢測(cè):①細(xì)胞遺傳學(xué)G顯帶分析示45,X占63.30%, 46,XX,iX(q)占26.7%,45,X/46,XX ,46,XX,i(Xq)/47,XXX,i(Xq)及46,XX,del(X)分別占3.30%,無Y染色體物質(zhì)嵌合。②基因組DNA的TSPY、DYZ3和SRY的PCR結(jié)果顯示,3例患兒的TSPY、DYZ3擴(kuò)增都為陽性(10.00%),1例SRY擴(kuò)增陽性(3.33%)。陽性標(biāo)本的反應(yīng)產(chǎn)物DNA測(cè)序與目的基因序列相匹配。③3例Y染色體物質(zhì)陽性者進(jìn)一步進(jìn)行SRY探針的FISH研究,結(jié)果顯示3例SRY雜交均為陽性,SRY信號(hào)陽性間期細(xì)胞數(shù)及比例分別為458(91.60%)、384(76.80%)、64(12.80%)。中期細(xì)胞雜交像分析:1例顯示4個(gè)SRY陽性信號(hào),染色體末端各兩個(gè)。 結(jié)論:⑴TS存在診斷時(shí)過度檢查和診斷后監(jiān)測(cè)忽視的雙重不利因素。⑵國(guó)內(nèi)首次利用彩色多普勒超聲掃描對(duì)TS伴發(fā)的部分重要臟器異常進(jìn)行研究,證明心臟,腎臟,甲狀腺異常在重慶TS患者中較常見。⑶首次運(yùn)用3個(gè)Y染色體特異序列的分子遺傳學(xué)研究,證實(shí)Y染色體物質(zhì)嵌合在TS不少見。Y染色體結(jié)構(gòu)的明確有利于表型——基因型聯(lián)系的深入探討。⑷心血管、腎臟、甲狀腺的評(píng)估和Y染色體物質(zhì)嵌合的分子遺傳學(xué)篩查應(yīng)該作為我國(guó)TS診斷后監(jiān)測(cè)常規(guī)。建議建立適應(yīng)國(guó)內(nèi)水平的TS監(jiān)測(cè)管理指南。
【圖文】：

33圖 2 彩色多普勒超聲圖像Figure 2 The images of color Doppler ultrasound scanA 血流速度頻譜異常。B1顯示腎盂擴(kuò)大，如箭頭所示。B2左腎顯示不清。C1甲狀腺血流豐富C2甲狀腺回聲不均質(zhì)。A The image of cardiac, abnormal spectra of blood flow rate . B The image of kidneys : B1showedpyelectasis which marked by arrowhead; B2Left kidney was obscure. C The image of thyroid :C1The blood of thyroid was abundant, C2exhibited that the substances were not uniform.

圖 3 TS 患兒 Y 染色體特異序列擴(kuò)增凝膠電泳圖像Figure 3 Gel electrophoresis of PCR products ：分子量標(biāo)記 a：正常男性對(duì)照 b：正常女性對(duì)照 1~30 泳道：病例 1~病例 30 擴(kuò)增產(chǎn)物A1，A2：男性對(duì)照、病例 4、病例 19 和病例 27 TSPY 的 1300bp 大小擴(kuò)增產(chǎn)物陽性；B1，，B2：男性對(duì)照、病例 4、病例 19 和病例 27 DYZ3的 170bp 大小擴(kuò)增產(chǎn)物陽性；C1，C2：男性對(duì)照、病例 4 SRY 的 600bp 大小擴(kuò)增產(chǎn)物陽性。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號(hào)】：R725.9

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 梁雁,羅小平;Turner綜合征患兒標(biāo)記染色體的來源研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2005年04期

本文編號(hào)：2683785