【摘要】： 目的 先天性髖脫位(congenital dislocation of the hip，CDH)是小兒骨科常見的先天畸形之一，在我國的發(fā)病率為0.91～3.80‰不等。目前，遺傳流行病學調查資料表明其屬于多基因遺傳病。 近年來，在基因敲除的動物實驗中發(fā)現(xiàn)Hox基因參與并調節(jié)骨骼形態(tài)發(fā)育，動物實驗亦表明Abd-B組HoxC簇基因在下肢表達；1993年Spielman首先應用遺傳標記進行傳遞不平衡檢驗(transmission disequilibrium test，TDT)，成功地定位了Ⅰ型糖尿病的易感基因，這種方法非常適合在我國目前核心家系優(yōu)勢的社會進行多基因遺傳病易感基因定位研究。 目前，國內外尚無HoxC簇基因與先天性髖脫位之間的研究報道。因此，，本實驗在HoxC簇基因所在染色體區(qū)域選取微衛(wèi)星多態(tài)標記D12S1686，檢測了101個CDH核心家系各成員的基因型，對65個雜合雙親家系進行TDT分析，初步探討HoxC簇基因與先天性髖脫位的關系，并分析D12S1686位點的基因頻率。 方法 1．實驗對象： 實驗組：101例CDH患兒及其父母組成101個核心家系。 對照組：3名正常人 2．提取基因組DNA 取外周靜脈血5-10ml，EDTA抗凝，常規(guī)酚／氯仿法提取基因組DNA。 3．PCR擴增 遺傳標記D1251686位于HOXC簇基因所在染色體區(qū)域；PCR 反應體系為25 ul，循環(huán)條件：94 T預變性10分鐘；94℃40秒35℃ 40秒、72℃40秒，循環(huán)30次；72℃延伸7分鐘。 4．基因型檢測 PC R產物經6％變性聚丙烯酸胺凝膠電泳3．5－4小時，銀染 法顯帶。根據正常對照者等位基因的位置及已知等位基因片斷長 度確定核心家系各成員的基因型及片斷長度。 5．傳遞不平衡檢驗 列出雜合型父母向子代傳批不傳遞的等位基因數(shù)，建立TDT 表格，并應用SAS軟件中的 FREQ程序進行分析。 6．基因頻率分析 按文獻的統(tǒng)計方法進行基因頻率計算，Hardg－Weinbers平衡 吻合度檢驗及不同人群基因頻率比較。 實驗結果 二．TDT分析結果 x‘＝6．且＊，P＝0．965，提示 D12S1686 位 點與CDH不存在傳遞不平衡。 2．中國遼寧漢族人群在D1251686位點基因頻率分析 由于 D1251686位點與CDH之間不存在傳遞不平衡，選擇患兒父母（共 188人）作為無遺傳關系人群進行基因頻率分析。 a．在188名無遺傳關系的中國遼寧漢族人中檢測到16個等 位基因，59個基因型。等位基因片段長度在2 15－249hP之間，基 因頻率在0．003－0．245之間，雜合度為0．855。 b．Hardg－Weinbere平衡吻合度檢測基因型頻率的期望值和 觀察值無顯著性差異＊‘＝50．245，P＞0．10人符合 Hardy－Wein－ hers平衡，提示該位點可作為有效的遺傳標記用于基因連鎖分析。 ·2· C．中國遼寧漢族人群與高加索人群（白種人）的基因頻率之 間存在顯著差異（a二 0．005，X’二 48．456，P＜0．001）。 結 論 1．D1251686位點與CDH之間不存在傳遞不平衡，HoxC簇基 因可能與先天性髓脫位無明顯相關。 2．中國遼寧漢族人群在D1251686位點處共檢測到16個等 位基因，片斷長度在215－249hP之間，基因頻率在0．003－0．245 之間、雜合度為0．855，與國外文獻報道高加索人群（白種人）的基 因頻率差異顯著河＜o．001人提示該結果可能與種族、民族差異 有關。
【圖文】：

(Nl、N2、N3)及部分CDH標本在D12s1686Cl)111理)7Cl)川(爭封Cl川10，N1NZN3CD卜11】()父母了父母子父tjj父臺矛
【學位授予單位】：中國醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2003
【分類號】：R726.8

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本文編號：2661698