【摘要】： 目的 先天性髖脫位(congenital dislocation of the hip，CDH)是小兒骨科常見的先天畸形之一，在我國(guó)的發(fā)病率為0.91～3.80‰不等。目前，遺傳流行病學(xué)調(diào)查資料表明其屬于多基因遺傳病。 近年來，在基因敲除的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)Hox基因參與并調(diào)節(jié)骨骼形態(tài)發(fā)育，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)亦表明Abd-B組HoxC簇基因在下肢表達(dá)；1993年Spielman首先應(yīng)用遺傳標(biāo)記進(jìn)行傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmission disequilibrium test，TDT)，成功地定位了Ⅰ型糖尿病的易感基因，這種方法非常適合在我國(guó)目前核心家系優(yōu)勢(shì)的社會(huì)進(jìn)行多基因遺傳病易感基因定位研究。 目前，國(guó)內(nèi)外尚無HoxC簇基因與先天性髖脫位之間的研究報(bào)道。因此，，本實(shí)驗(yàn)在HoxC簇基因所在染色體區(qū)域選取微衛(wèi)星多態(tài)標(biāo)記D12S1686，檢測(cè)了101個(gè)CDH核心家系各成員的基因型，對(duì)65個(gè)雜合雙親家系進(jìn)行TDT分析，初步探討HoxC簇基因與先天性髖脫位的關(guān)系，并分析D12S1686位點(diǎn)的基因頻率。 方法 1．實(shí)驗(yàn)對(duì)象： 實(shí)驗(yàn)組：101例CDH患兒及其父母組成101個(gè)核心家系。 對(duì)照組：3名正常人 2．提取基因組DNA 取外周靜脈血5-10ml，EDTA抗凝，常規(guī)酚／氯仿法提取基因組DNA。 3．PCR擴(kuò)增 遺傳標(biāo)記D1251686位于HOXC簇基因所在染色體區(qū)域；PCR 反應(yīng)體系為25 ul，循環(huán)條件：94 T預(yù)變性10分鐘；94℃40秒35℃ 40秒、72℃40秒，循環(huán)30次；72℃延伸7分鐘。 4．基因型檢測(cè) PC R產(chǎn)物經(jīng)6％變性聚丙烯酸胺凝膠電泳3．5－4小時(shí)，銀染 法顯帶。根據(jù)正常對(duì)照者等位基因的位置及已知等位基因片斷長(zhǎng) 度確定核心家系各成員的基因型及片斷長(zhǎng)度。 5．傳遞不平衡檢驗(yàn) 列出雜合型父母向子代傳批不傳遞的等位基因數(shù)，建立TDT 表格，并應(yīng)用SAS軟件中的 FREQ程序進(jìn)行分析。 6．基因頻率分析 按文獻(xiàn)的統(tǒng)計(jì)方法進(jìn)行基因頻率計(jì)算，Hardg－Weinbers平衡 吻合度檢驗(yàn)及不同人群基因頻率比較。 實(shí)驗(yàn)結(jié)果 二．TDT分析結(jié)果 x‘＝6．且＊，P＝0．965，提示 D12S1686 位 點(diǎn)與CDH不存在傳遞不平衡。 2．中國(guó)遼寧漢族人群在D1251686位點(diǎn)基因頻率分析 由于 D1251686位點(diǎn)與CDH之間不存在傳遞不平衡，選擇患兒父母（共 188人）作為無遺傳關(guān)系人群進(jìn)行基因頻率分析。 a．在188名無遺傳關(guān)系的中國(guó)遼寧漢族人中檢測(cè)到16個(gè)等 位基因，59個(gè)基因型。等位基因片段長(zhǎng)度在2 15－249hP之間，基 因頻率在0．003－0．245之間，雜合度為0．855。 b．Hardg－Weinbere平衡吻合度檢測(cè)基因型頻率的期望值和 觀察值無顯著性差異＊‘＝50．245，P＞0．10人符合 Hardy－Wein－ hers平衡，提示該位點(diǎn)可作為有效的遺傳標(biāo)記用于基因連鎖分析。 ·2· C．中國(guó)遼寧漢族人群與高加索人群（白種人）的基因頻率之 間存在顯著差異（a二 0．005，X’二 48．456，P＜0．001）。 結(jié) 論 1．D1251686位點(diǎn)與CDH之間不存在傳遞不平衡，HoxC簇基 因可能與先天性髓脫位無明顯相關(guān)。 2．中國(guó)遼寧漢族人群在D1251686位點(diǎn)處共檢測(cè)到16個(gè)等 位基因，片斷長(zhǎng)度在215－249hP之間，基因頻率在0．003－0．245 之間、雜合度為0．855，與國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道高加索人群（白種人）的基 因頻率差異顯著河＜o(jì)．001人提示該結(jié)果可能與種族、民族差異 有關(guān)。
【圖文】：

(Nl、N2、N3)及部分CDH標(biāo)本在D12s1686Cl)111理)7Cl)川(爭(zhēng)封Cl川10，N1NZN3CD卜11】()父母了父母子父tjj父臺(tái)矛
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2003
【分類號(hào)】：R726.8

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本文編號(hào)：2661698