【摘要】：目的通過檢測先天性心臟病(CHD)兒童轉(zhuǎn)化生長因子β1(TGFβ1)基因+869位點的多態(tài)性及TGFβ1的血清濃度,分析TGFβ1基因型、等位基因與血清濃度的關系,探討TGFβ1在先天性心臟病心肌纖維化的作用。 方法選擇同期經(jīng)心臟彩超證實有先天性心臟病(室間隔缺損20例、動脈導管未閉7例及房間隔缺損14例),男25例、女16例。年齡3月-8.9歲。匹配正常健康兒童33例,其中男20例、女13例,年齡5月-7.1歲。抽取空腹全血,分離血漿及提取單個核細胞中的DNA,通過酶聯(lián)免疫吸附試驗(ELISA)和聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP),分別檢測TGFβ1血清濃度及其+869位點的多態(tài)性。應用SPSS16.0統(tǒng)計軟件分析兩組兒童血清濃度,基因型、等位基因頻數(shù)分布及相互之間的關聯(lián)性。 結果①先天性心臟病組與健康對照組不同基因型的分布符合Harding-Weinberg平衡；②先天性心臟病組兒童TGFβ1血清濃度較健康對照組差異有統(tǒng)計學意義(P0.01)；③不同類型先天性心臟病組兒童(室間隔缺損、動脈導管未閉及房間隔缺損)血清濃度差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)；④先天性心臟病組兒童與健康對照組比較基因型、等位基因頻數(shù)分布差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)；⑤先天性心臟病組與健康對照組比較,不同基因型兒童TGFβ1血清濃度差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),呈現(xiàn)出TT、TC、CC遞增趨勢。 結論①不同基因型的血清濃度不同,提示TGFβ1血清濃度受基因調(diào)控；②先天性心臟病組TGFβ1±869CC基因型是心肌纖維化的易感基因型,先天性心臟病組中攜帶+869C等位基因的兒童更易發(fā)生心肌纖維化。
【圖文】：

碩卜學位淪文第三章結果第三章結果3.1DNA純度評價測定先心病組及健康對照組DNA樣品在26Onm和28Onm處的OD值，結果顯示OD260/OD28。比值在1.70一1.90之間，證明所取的總DNA純度高，無污染及降解。OD值測DNA終濃度為100一3oon歲川。3。ZDNA質(zhì)量評價PcR擴增產(chǎn)物包含+869T/c位點的TGF困基因經(jīng)1.5%瓊脂糖凝膠電泳，在200一250bp處可見一明顯條帶，與理論預期值相符。符合實驗要求，見圖1。

圖2PCR擴增產(chǎn)物經(jīng)Pstl左至右分別是:卜50bP分子量標準;2、3:酶切后DNA為JT型:4電泳結果:為TC型:5:CC型。3.4先心病組與健康對照組TGF印血清濃度的比較CHD組(55.33士8.49)ng/L，，對照組(47.14士8.76)ng/L，示尸<0.01，表明CHD組與健康對照組之間血清濃度差異有明顯統(tǒng)計學意義。3.5不同cllD類型TGF即血清濃度的比較表1不同cHD類型TGF田血清水平的比較(x幼，ng幾)組別例數(shù)TGFplVSD2O55.03士9.00尸卜0.05PDA56.01士7.71
【學位授予單位】：中南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2011
【分類號】：R725.4

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本文編號：2656618