【摘要】：目的:分析特納綜合征(Turner syndrome,TS)染色體核型與臨床表型的相關(guān)性。方法:研究111例江西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科2014年至2017年間入院就診的TS患者,年齡分布從3月齡至16周歲。確立TS疾病各臨床表型的診斷依據(jù),將本研究染色體核型分5組,第1組:染色體45XO組47例;第2組:嵌合型染色體組7例;第3組:等臂染色體組32例;第4組:伴有Y染色體組12例;第5組:環(huán)形X染色體或部分缺失染色體13例。統(tǒng)計(jì)分析各臨床表型在各組染色體核型中的詳細(xì)分布情況及二者之間的關(guān)聯(lián)。使用SRY基因檢測(cè)試劑盒檢測(cè)53例TS病人SRY基因。最后使用SPSS20.0統(tǒng)計(jì)軟件,計(jì)數(shù)資料以百分率表示,兩組間計(jì)數(shù)資料比較采用卡方檢驗(yàn)及Fisher確切概率法,P0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:身材矮小患兒占98例(88.3%),其中有77例(69.3%)患者身高低于同年齡、同性別、同年齡段個(gè)體正常身高3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,嵌合型染色體及含Y染色體組身高優(yōu)于其余三組。本組中64例(68.8%)患兒有頸蹼表現(xiàn),是最常見體征,60例(54.1%)患兒表現(xiàn)為面部多痣,55例(49.5%)表現(xiàn)為發(fā)際線低,46例(41.4%)例有肘外翻表現(xiàn),35例(31.5%)有乳間距寬表現(xiàn)�；純旱捏w征在各染色體核型中的分布無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。35例行心臟超聲檢查,6(17.1%)例發(fā)現(xiàn)心血管系統(tǒng)異常,其中4例來自于45,XO組;所有患者均進(jìn)行肝功能檢查,18例(16.2%)患者初診發(fā)現(xiàn)肝功能異常,在各組核型中分布無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。46例患者行腎臟B超檢測(cè),1例合并馬蹄腎,來自于45,XO染色體組;所有患者行甲狀腺功能檢查,26例(23.4%)合并甲狀腺功能異常,在各組核型中的分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。12歲以上患者僅乳房自主發(fā)育者9例,自主月經(jīng)來潮者2例,多集中在嵌合體染色體組及Y染色體組。2例出現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖,均在Y染色體組。合并垂體微腺瘤1例,合并血管瘤1例,合并新生兒水腫1例,合并幼年強(qiáng)直性脊柱炎1例,都是45,X單體核型。53例TS患者行SRY基因檢測(cè),其中含Y染色體組12人,5例陽性,都來自含Y染色體組,其余均陰性。結(jié)論:TS患兒大多數(shù)存在身材矮小,但是也有身高正常的TS患者,極易在兒童期被漏診。頸蹼、面部多痣及發(fā)際線低是最為常見的TS外貌體征,也有部分患者外貌體征極不典型,易漏診。只有少部分患者有自主發(fā)育,且多集中在嵌合體染色體組及等臂染色體組�；夹摹⒏�、腎及甲狀腺疾病的風(fēng)險(xiǎn)很高,尤其是45,XO染色體組患兒。其他合并腫瘤、幼年強(qiáng)直性脊柱的患兒都是45,XO染色體組。含Y染色體物的TS患者,SRY基因陽性率高,必要時(shí)擇期行性腺切除術(shù)。建議所有矮小癥患兒常規(guī)行染色體檢查,尤其是45,XO染色體組的患者合并癥發(fā)生率高,所有確診TS的患兒注意各器官功能的檢查。
【圖文】：

3.1 一般資料收入江西省兒童醫(yī)院住院診治的 TS 患者共 111 例，初診年齡范圍為出生后3 天至 16 歲，平均年齡 9.5 歲，72.6%的患者的出診年齡介于 6 至 14 歲之間。足月小樣兒 11 例，其中 45XO 染色體組中 6 例，等臂染色體組中 3 例，嵌合型及環(huán)形 X 染色體組中各 1 例。3.2 染色體核型分型根據(jù)染色體核型可將這些患者分為 5 組：第 1 組：45XO 染色體組，核型45，X；總計(jì) 47 例；第 2 組：嵌合型染色體組，核型 45，X/46，XX 及 45，X/47，XXX;總計(jì) 7 例；第 3 組：等臂染色體組，核型 46，X,i（Xq）及 45，X/46，X,i（Xq）;總計(jì) 32 例；第 4 組：伴有 Y 染色體組,核型 45，X/46，XY 及 45，X/46，X,+mar;總計(jì) 12 例；第 5 組：含有環(huán)形 X 染色體或部分染色體缺失，核型 45，X/46，X，r(X);46,X,del(q);46,X,del(p)等，總計(jì) 13 例。各染色體核型:圖 1 至圖 10。

3.1 一般資料收入江西省兒童醫(yī)院住院診治的 TS 患者共 111 例，初診年齡范圍為出生后3 天至 16 歲，平均年齡 9.5 歲，72.6%的患者的出診年齡介于 6 至 14 歲之間。足月小樣兒 11 例，其中 45XO 染色體組中 6 例，等臂染色體組中 3 例，嵌合型及環(huán)形 X 染色體組中各 1 例。3.2 染色體核型分型根據(jù)染色體核型可將這些患者分為 5 組：第 1 組：45XO 染色體組，核型45，X；總計(jì) 47 例；第 2 組：嵌合型染色體組，核型 45，X/46，XX 及 45，X/47，XXX;總計(jì) 7 例；第 3 組：等臂染色體組，，核型 46，X,i（Xq）及 45，X/46，X,i（Xq）;總計(jì) 32 例；第 4 組：伴有 Y 染色體組,核型 45，X/46，XY 及 45，X/46，X,+mar;總計(jì) 12 例；第 5 組：含有環(huán)形 X 染色體或部分染色體缺失，核型 45，X/46，X，r(X);46,X,del(q);46,X,del(p)等，總計(jì) 13 例。各染色體核型:圖 1 至圖 10。
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R725.9

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李樺;混合性性腺發(fā)育不全9例臨床表型分析[J];中國實(shí)用兒科雜志;2002年03期

2 張宏文;丁潔;;X連鎖Alport綜合征女性患者臨床表型差異的可能機(jī)制[J];臨床兒科雜志;2011年02期

3 江瀾;Wilson病ATP7B基因Arg778 Leu突變與臨床表型之相關(guān)性探討[J];中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào);1999年13期

4 陳曉春;何璽玉;詹實(shí)娜;王春枝;王艷;楊堯;劉欣;吳虹林;;Prader-Willi綜合征臨床表型分析[J];發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志;2013年01期

5 韋標(biāo)方;;基因多態(tài)性與激素性股骨頭壞死遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)[J];山東醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校學(xué)報(bào);2011年05期

6 吳饒仙;況九龍;;慢性阻塞性肺疾病臨床表型的研究進(jìn)展[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2013年06期

7 劉志紅;黎磊石;陳朝紅;胡偉新;關(guān)天俊;陳惠萍;;基因多態(tài)性與我國腎臟疾病臨床表型及預(yù)后的研究[J];醫(yī)學(xué)研究通訊;2000年10期

8 楊琳;陳龍霞;詹國棟;王來栓;程國強(qiáng);馬端;黃國英;周文浩;;11q24-q25缺失2例臨床表型及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國循證兒科雜志;2012年04期

9 González-Vioque E.;Blázquez A.;Ferná ndez-Moreira D.;M.A. Martn;方伯言;;西班牙人群中POLG新突變與不同臨床表型線粒體DNA多重缺失之間的聯(lián)系[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2006年04期

10 徐志勇;王沙燕;;GJB2基因突變與臨床表型關(guān)系的研究進(jìn)展[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年08期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 周榮富;王鴻利;戴菁;謝爽;傅啟華;王文斌;丁秋蘭;王學(xué)鋒;王振義;;2個(gè)遺傳性蛋白C缺陷癥家系臨床表型和基因型變化的分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國血液學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

2 馬yN楠;劉輝;潘虹;張英;王松濤;李琳;吳海榮;張彥春;卜定方;戚豫;;線粒體拷貝數(shù)變異在線粒體病臨床表型差異中的意義[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年

3 羅曉燕;王華;肖異珠;譚琦;歐陽瑩;李詠梅;向娟;;兒童高IgE綜合征臨床表型與突變基因相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

4 沈衛(wèi)章;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;李淑梅;姜玉珍;王鴻利;;三個(gè)遺傳性血小板無力癥家系臨床表型和基因表型診斷的研究[A];第十一屆全國血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議暨血栓栓塞性疾病（血栓與止血）基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展學(xué)習(xí)班論文摘要匯編及學(xué)習(xí)班講義[C];2007年

5 王綠婭;;純合家族性高膽固醇血癥患者的臨床表型與分子基礎(chǔ)[A];第七屆海峽兩岸心血管科學(xué)研討會(huì)論文集[C];2009年

6 王志強(qiáng);吳志英;王檸;林珉婷;慕容慎行;;漢族FSHD患者4q35致病區(qū)域基因結(jié)構(gòu)特征及其與臨床表型的關(guān)系[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

7 張宏文;丁潔;王芳;;女性X-連鎖Alport綜合征臨床表型和X染色體失活的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2006年學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2006年

8 李存江;葉靜;王向波;廖張?jiān)?楊靜芳;;Kennedy病基因檢測(cè)和臨床表型分析[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

9 馮曉蓓;潘曉霞;陳佳韻;張文;任紅;陳楠;;常染色體隱性遺傳Alport綜合征中基因復(fù)合雜合突變及基因型-臨床表型研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2006年學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2006年

10 潘曉霞;陳楠;陳曉農(nóng);任紅;張文;周偉;王朝暉;倪莉燕;;X伴性遺傳Alport綜合征臨床表型與基因型關(guān)聯(lián)的研究[A];“中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2004年年會(huì)”暨“第二屆全國中青年腎臟病學(xué)術(shù)會(huì)議”論文匯編[C];2004年

本文編號(hào)：2653998