【摘要】：目的:探討焦磷酸測序技術(shù)對MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因多態(tài)性與兒童紫癜性腎炎及中醫(yī)證型的相關(guān)性。材料與方法:本次試驗(yàn)對象由49例HSPN患兒及21例健康兒童組成,通過外周靜脈血提取DNA,經(jīng)PCR擴(kuò)增后,通過焦磷酸測序法(Pyrosequencing法)對MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性檢測。通過分析其西醫(yī)組、中醫(yī)組的基因型及其等位基因頻率探究HSPN的遺傳易感性。應(yīng)用SPSS23.0 for windows軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果:1.通過對HSPN患兒與健康兒童進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)以下基因位點(diǎn)存在低頻突變,但無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義:(1)MUTYH基因rs35352891位點(diǎn),HSPN患兒與健康兒童比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P =0.736,OR = 2.474,95%CI = 0.325-18.856,P0.05)(2)PIK3C2B基因rs17847749位點(diǎn)HSPN患兒與健康兒童比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P = 1.000)(3)ALDH1L1基因rs140551047位點(diǎn)HSPN患兒與健康兒童比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P = 1.000)(4)TLR1基因rs200212492位點(diǎn)HSPN患兒與健康兒童比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P = 1.000)(5)MAML3基因rs534986978位點(diǎn)HSPN患兒與健康兒童比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P = 0.549,P0.05)(6)PLG基因rs4252128、rs747448179位點(diǎn)HSPN患兒與健康兒童比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=1.000)(7)AGT基因rs4762位點(diǎn)基因HSPN患兒與健康兒童比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.728,OR=1.875,95%CI=0.381-9.228,P0.05)2.通過對HSPN患兒與健康兒童比較,發(fā)現(xiàn)以下基因位點(diǎn)無突變:(1)ALDH1L1基因rs778022672位點(diǎn)(2)MAML3基因rs570805279位點(diǎn)(3)COMP基因rs566112479位點(diǎn)3.AGT基因rs699位點(diǎn)HSPN患兒與健康兒童比較具有遺傳易感性:(1)基因型CC分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(P =0.037,OR = 3.046,95%CI = 1.049-8.842,P0.05)(2)等位基因C頻率明顯高于健康兒童。(P=0.063,OR=2.32,95%CI=0.941-5.719,P大于0.05)4.AGT基因rs699位點(diǎn)基因多態(tài)性與中醫(yī)證型的統(tǒng)計(jì)結(jié)果:(1)熱毒傷絡(luò)證組與健康組相比差異接近統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P =0.055,OR = 2.842,95%CI = 0.960-8.410,P0.05)(2)氣虛血瘀證與健康組相比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.277,OR=5.5,95%CI=0.545-55.494,P0.05)結(jié)論:1.rs35352891位點(diǎn)、rs17847749位點(diǎn)、rs140551047位點(diǎn)、rs200212492位點(diǎn)、rs534986978位點(diǎn)、rs4252128、rs747448179位點(diǎn)、rs4762位點(diǎn)在兒童紫癜性腎炎患者中低頻突變,其結(jié)果無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2.rs778022672位點(diǎn)、rs570805279位點(diǎn)、rs566112479位點(diǎn)在兒童紫癜性腎炎患者中無突變。3.rs699位點(diǎn)基因CC型P=0.037,OR=3.046,95%CI=1.049-8.842,P0.05,具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在兒童紫癜性腎炎患者中具有遺傳易感性。4.在熱毒傷絡(luò)證HSPN患兒中,rs699位點(diǎn)基因CC型P=0.055,OR=2.842,95%CI=0.960-8.410,P≈0.05,接近統(tǒng)計(jì)學(xué)意義�！盁岫尽笨赡転閷�(dǎo)致HSPN患兒發(fā)病的重要影響因素。
【學(xué)位授予單位】：遼寧中醫(yī)藥大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R726.9

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本文編號：2646305