【摘要】：目的:探討膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰轉移酶(UGT1A1)基因多態(tài)性與新生兒不明原因高膽紅素血癥的相關性。方法:選取我院(湖南地區(qū))普通足月新生兒病房收治的不明原因高未結合膽紅素血癥患兒142例作為觀察組,隨機選取同期無高膽紅素血癥患兒71例作為對照組。所有研究對象(n=213例)均采集靜脈血,提取基因組DNA,PCR擴增UGT1A1基因的啟動子、外顯子及其附近區(qū)域并進行測序。比較兩組患兒UGT1A1基因c.211GA、c.1091CT及TATA盒突變的等位基因頻率。并根據基因測序結果,進一步將觀察組患兒進行分組,分為211GA突變組、c.1091CT突變組、TATA盒突變組及野生型組,比較各組間血清總膽紅素峰值。結果:1.一般情況:兩組患兒性別、胎齡、出生體重、入院體重、母乳喂養(yǎng)情況、谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶之間的差異無統(tǒng)計學意義(P0.05),兩組資料具有可比性。2.兩組患兒UGT1A1基因多態(tài)性:觀察組142例患兒中,無基因突變39例,單一位點突變90例,復合突變13例,總突變率72.54%,c.211GA、c.1091CT及TATA盒突變較為多見,突變率依次為57.04%、11.97%及7.75%;對照組共71例,無基因突變61例,單位點突變10例,總突變率14.09%,僅包含211GA及TATA盒突變,突變率分別為11.27%及2.82%。3.兩組患兒UGTlAl基因c.211GA突變的等位基因頻率比較:觀察組及對照組患兒UGT1A1基因c.211GA突變頻率分別為38.35%、5.63%,兩組間比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。4.兩組患兒UGTlAl基因c.1091CT突變的等位基因頻率比較:觀察組患兒UGT1A1基因c.1091CT突變頻率為6.69%,對照組患兒未檢測到c.1091CT突變,兩組間比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。千人基因組數據庫中東亞人群該位點的基因攜帶率為1.09%,與觀察組比較差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。5.兩組患兒UGTlAl基因TATA盒突變的等位基因頻率比較:觀察組及對照組患兒UGT1A1基因TATA盒突變頻率分別為4.58%、1.41%,兩組間比較差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。6.觀察組中UGTlAl基因常見突變位點間的血清總膽紅素峰值分組比較:c.211GA突變組總膽紅素峰值與野生型組、TATA盒突變組比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。c.1091CT突變組總膽紅素峰值與野生型組、TATA盒突變組比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。TATA盒突變組總膽紅素峰值與野生型組比較,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論:UGT1A1基因c.211GA、c.1091CT及TATA盒突變在湖南地區(qū)足月新生兒不明原因高膽紅素血癥中較為常見,c.211GA及c.1091CT突變與該人群高膽紅素血癥的發(fā)生密切相關,而TATA盒突變可能與足月新生兒不明原因高膽紅素血癥的發(fā)生無明顯相關性。
【圖文】：

堿基測序圖

14TATA盒突變組與野生型組差異無統(tǒng)計學意義（P >0.05）。（詳見表3.7，圖3.2）表 3.7 UGT1A1 基因常見突變位點總膽紅素峰值比較[M(P25,P75)]n 總膽紅素峰值(umol/L) 秩均值野生型組 39 396.95（327.81，435.60） 47.23c.211G>A 突變組 70 428.73（389.68，，493.24） 72.51abc.1091C>T 突變組 10 460.30（414.40，517.61） 82.40abTATA 盒突變組 6 328.91（303.53，373.10） 22.17H 22.704P <0.05注：a：與野生型組比較，P <0.05；b：與 TATA 盒突變組比較，P <0.05圖 3
【學位授予單位】：南華大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R722.1

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本文編號：2638835