【摘要】：目的:提高兒科醫(yī)師對MMA與代謝性腦病關系的認識。方法:對于2014年11月至2017年10月于我院兒科住院治療的根據(jù)尿氣相色譜-質譜聯(lián)用分析及血液相色譜-串聯(lián)質譜分析確診的10例以代謝性腦病為特征的MMA患兒的臨床資料進行分析。結果:1.10例患兒發(fā)病年齡為生后3天到1歲3月,主要腦病表現(xiàn)有驚厥、肌張力異常、意識障礙、性格改變、精神運動發(fā)育遲緩或落后及嘔吐等。2.頭顱CT/MRI檢查均提示不同程度的腦萎縮、腦室擴張或腦白質異常信號。4例患兒視頻腦電圖提示癲癇樣放電。4例合并低血糖癥。4例合并高同型半胱氨酸血癥。3例血氨升高。6例存在代謝性酸中毒。5例肝功能異常。2例行基因檢測均提示MMACHC基因突變。3.患兒診斷明確后2例放棄治療并死亡,8例患兒長期接受維生素B12、左卡尼汀、甜菜堿、康復、抗癲癇藥物等治療。4.運用Gesell神經(jīng)發(fā)育量表測試對患兒進行精神運動發(fā)育狀況進行隨訪,隨訪時間1個月至3年,所有患兒仍存在不同程度的精神運動發(fā)育落后,經(jīng)治療后較前好轉。確診年齡越早、干預及時對患兒的精神運動發(fā)育情況影響越輕。結論:1.甲基丙二酸血癥常合并代謝性腦病,嚴重者危及生命。2.對有陽性家族史或不明原因出現(xiàn)驚厥、意識障礙、代謝性酸中毒、性格改變、發(fā)育遲緩或落后、嘔吐等的患兒應早期進行遺傳代謝病篩查。3.通過早期診斷及確診后及時長期堅持治療能有效改善患兒預后。
【圖文】：

病例8患兒尿甲基丙二酸濃度Fig.3Urinemethylmalonicacidconcentrationincase8

病例 8 患兒突變基因測序圖-1
【學位授予單位】：河北醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R725.9

【參考文獻】

相關期刊論文 前3條

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本文編號：2636818