發(fā)布時間：2020-04-19 21:19

【摘要】：目的： 有機酸尿癥(organic aciduria)又稱有機酸血癥(organic acidemia),是兒童遺傳代謝性疾病中較常見的病種,目前已發(fā)現(xiàn)50余種。有機酸尿癥臨床表現(xiàn)復雜多樣,多導致嚴重神經系統(tǒng)損害,給家庭和社會帶來沉重的負擔。氣相色譜/質譜聯(lián)用(gas chromatography/mass spectrometry, GC/MS)尿有機酸分析是確診有機酸尿癥的有效方法。早期診斷、早期治療可有效改善預后。但由于條件限制,目前此類疾病不能進行全面篩查,所以熟悉有機酸尿癥臨床和實驗室特征是及時進行GC/MS尿有機酸分析、早期診斷及合理治療的前提及關鍵,從而為降低患兒致殘率、改善生活質量奠定基礎。 方法： 對26例甲基丙二酸尿癥(methylmalonic acaduria, MMA)、5例戊二酸尿癥Ⅰ型(glutaric acaduria type I,GA1)、4例丙酸血癥(propionic academia,PA)共35例有機酸尿癥患兒就發(fā)病年齡、起病方式、臨床表現(xiàn)、家族史、既往史、診斷和鑒別診斷、治療及預后等臨床特征進行分析；同時分析患兒血液生化、氣相色譜/質譜聯(lián)用尿有機酸、影像學、腦電圖及腦干電測聽等實驗室檢查。 結果： 1 35例患兒中22例1歲前發(fā)病,平均發(fā)病年齡8個月。 2 28例患兒急性起病,其中24例發(fā)病前有感染或高蛋白飲食。 3主要臨床表現(xiàn)：精神運動發(fā)育或智力落后26例,其中精神運動發(fā)育倒退5例。有間斷嘔吐病史18例,喂養(yǎng)困難16例,伴有抽搐12例,呼吸急促9例,發(fā)作性嗜睡8例,面色蒼白8例,肌張力減低8例,肌張力增高7例,營養(yǎng)不良6例,意識障礙6例,共濟失調5例,錐體外系癥狀5例,大頭畸形5例(均為戊二酸尿癥Ⅰ型),消化道出血3例,癱瘓2例。 4 18例患兒既往被當?shù)蒯t(yī)院診斷為“胃腸炎、胰腺炎、脫水”,“腦積水”,“腦炎”,“腦癱”,“蛛網膜囊腫”。 5 12例患兒有母親不明原因流產、死胎史,同胞死亡史,精神運動發(fā)育落后或智力低下等異常家族史。 6實驗室檢查：全部患兒氣相色譜/質譜聯(lián)用(GC/MS)尿有機酸分析異常。35例患兒中,代謝性酸中毒25例,貧血12例,乳酸增高11例,肝功能異常10例,高氨血癥6例,腎功能異常6例,粒細胞減少5例,血小板減少4例。頭顱MRI檢查30例,均異常,表現(xiàn)為腦外間隙增寬28例,腦室增寬24例,髓鞘發(fā)育延遲16例,基底節(jié)異常信號12例,硬膜下積液6例,顱內出血3例。腦電圖檢查35例,異常25例,表現(xiàn)為背景慢活動增多、癲癇樣放電。腦干電測聽檢查15例,異常9例,表現(xiàn)為外周或腦干段異常,聽閾升高。 7治療及預后：急性期主要是改善內環(huán)境、保證熱量、控制感染、驚厥。30例患兒接受長期治療,包括低蛋白飲食、左旋肉堿、維生素B2、維生素B12治療,隨訪1月～5年,18例精神運動發(fā)育明顯好轉,3例仍有抽搐發(fā)作,1例死亡。5例失訪。 結論： 有機酸尿癥臨床表現(xiàn)復雜多樣,多數(shù)1歲內急性起病,誘因多為感染、高蛋白飲食,其臨床表現(xiàn)及實驗室特征為精神運動發(fā)育落后或倒退、嘔吐、喂養(yǎng)困難、肌張力異常、驚厥、錐體外系癥狀、代謝性酸中毒、高氨血癥、肝功能異常、貧血等,多導致嚴重神經系統(tǒng)損害。頭影像學、普通血生化檢查可提供有價值的診斷線索,對于原因不明的智力運動障礙、驚厥、代謝異常等患兒應及早進行GC/MS尿有機酸檢查。早期診斷、早期治療是改善預后的關鍵。
【圖文】：

甲基丙二酸尿癥頭MRI圖8頭MRIFLAIR序列顯示5歲甲基丙二酸尿癥患兒髓鞘發(fā)育延遲

戊二酸尿癥頭MRI圖11頭MRITZWI像顯示雙外側裂池明顯增寬
【學位授予單位】：天津醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2011
【分類號】：R725.8

【參考文獻】

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本文編號：2633751