【摘要】：第一部分江蘇漢族青少年FBN3基因多態(tài)性研究 目的檢測江蘇地區(qū)正常青少年FBN3基因型的分布情況,建立正常青少年FBN3基因多態(tài)性分布譜,為進(jìn)一步研究青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者VDR基因多態(tài)性提供對照。 方法應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)(PCR-RFLP)對287名江蘇地區(qū)漢族健康青少年FBN3基因型進(jìn)行檢測分析。 結(jié)果287名青少年中, FBN3基因rs35277492(BsrFI)位點(diǎn)只檢測到GG(50名)型, rs35579498(MspI)位點(diǎn)CC、CT、TT基因型分布分別為176(64.47%)、91(33.33%)和6 (2.20%),rs12608849(MseI)位點(diǎn)CC、CT、TT基因型分布分別為85(29.62%)、133(46.34%)、69(24.04%),rs7257948(NLAⅢ)位點(diǎn)GG、GT、TT基因型分別為101(38.11%)、118(44.53%)、46(17.36%)。 結(jié)論江蘇地區(qū)漢族健康青少年FBN3基因四個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性分布男女性別之間趨于一致,與日本人有顯著差異。rs35277492、rs35579498位點(diǎn)與NCBI公布的美國黑人基因型有顯著差異,而rs12608849、rs7257948位點(diǎn)與NCBI公布的中國北方人群基因型趨于一致。 第二部分青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸女性患者FBN3基因多態(tài)性研究 目的檢測并比較青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸(AIS)女性患者與對照組正常女性青少年FBN3基因型分布情況,探討FBN3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸(Adolecent Idiopathic Scoliosis ,AIS)發(fā)生發(fā)展以及AIS患者異常生長模式之間的關(guān)聯(lián)性。 方法本研究包括2007年1月至2007年9月來我科就診的273例AIS患者及287例正常青少年。全部研究對象進(jìn)行人體形態(tài)學(xué)測量,包括身高、臂長、坐高、體重,同時(shí)記錄月經(jīng)初潮日期、Risser征,并收集血液標(biāo)本。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)(PCR-RFLP)及瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)檢測分析AIS組及正常青少年組FBN3基因型,比較兩組間及AIS組內(nèi)各亞型FBN3基因型分布情況。 結(jié)果rs35277492位點(diǎn)AIS患者組和對照組均只出現(xiàn)CC一種基因型。FBN3基因多態(tài)性位點(diǎn)rs35579498、rs12608849、rs7257948基因型及等位基因分布AIS組與正常對照組比較沒有明顯差異。在AIS組內(nèi),rs7257948位點(diǎn)校正身高≥160 cm2組AIS患者CC基因型要明顯多于160cm2組(P=0.01)。rs35579498位點(diǎn),月經(jīng)初潮年齡≥12yrs的AIS女性患者T等位基因型表現(xiàn)活躍(P=0.015),CT基因型明顯高于初潮年齡12yrs患者(P=0.042)。三個(gè)位點(diǎn)不同基因型所對應(yīng)的最大cobb角、臂長以及BMI均沒有顯著性差異。 結(jié)論FBN3基因rs35277492、rs35579498、rs12608849、rs7257948位點(diǎn)多態(tài)性與AIS的發(fā)病及側(cè)凸嚴(yán)重程度無明顯相關(guān)性。FBN3 rs35579498位點(diǎn)在AIS組中T等位基因表達(dá)相對活躍(P=0.051),在AIS組內(nèi),FBN3基因rs35579498位點(diǎn)可能影響月經(jīng)來潮,在一定程度上影響AIS的發(fā)病及側(cè)凸的進(jìn)展,而rs7257948位點(diǎn)可能影響AIS患者的身高。
【圖文】：

分出三種基因型野生型、雜合型、突變型(表1) 。由于25bp和22bp條帶bp數(shù)較小,故圖1中不可見。(圖1a: FBN3 rs35277492位點(diǎn)酶切后電泳結(jié)果) (圖1b: FBN3 rs35579498位點(diǎn)酶切后電泳結(jié)果)(fig 1a 1b Electrophoretic picture showing the rs35277492 and rs35579498 polymorphisms ofFBN3 gene )markerCCPCR產(chǎn)物353bp262bp91bpmarkerTT CC CT111bp166bp277bp

(圖 1c: FBN3 rs12608849 位點(diǎn)酶切后電泳結(jié)果) (圖 1d: FBN3 rs7257948 位點(diǎn)酶切后電泳結(jié)果(fig 1c 1d Electrophoretic picture showing the rs12608849 and rs7257948 polymorphismsFBN3 gene )2.2.基因型分析結(jié)果11Exon rs35277492 位點(diǎn) 50 個(gè)樣本只出現(xiàn) CC 基因型。 rs3557949rs12608849、rs7257948 位點(diǎn)等位基因分布經(jīng)檢驗(yàn)均符合 Hardy-Weinberg 定表示各基因頻率達(dá)到遺傳平衡,具有群體代表性。從表 2 中可見 rs3557949 三基因型中 CC 占絕大多數(shù),而 TT 較為少見,且男女性之間趨于一致。rs12608三個(gè)基因型當(dāng)中 CT 占絕大多數(shù),而 CC 和 TT 相對較少,男女性之間趨于一致rs7257948 三個(gè)基因型當(dāng)中 GT 占絕大多數(shù),而 TT 較少,男女性之間也無明顯差(表 2) 。表2 漢族青少年FBN3基因多態(tài)性分布比較Table 2 Single Nucleotide Polymorphism of FBN3 gene in Han Chinese adolescent
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號】：R682.3

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本文編號：2604720