【摘要】：目的:分析兒童孤獨(dú)癥的臨床及神經(jīng)心理發(fā)育特點(diǎn),FMR-1基因檢測,探討B(tài)DNF基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥的關(guān)系,尋找兒童孤獨(dú)癥的候選基因。 方法:按照ICD-10及CCMD-3的兒童孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn),以兒童孤獨(dú)癥評定量表、孤獨(dú)癥行為檢查量表、克氏孤獨(dú)癥行為量表、兒童適應(yīng)行為評定量表、NYLS兒童氣質(zhì)量表及兒童生長發(fā)育調(diào)查記錄表作為評估、調(diào)查工具,在華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心門診收集75例兒童孤獨(dú)癥核心家系的臨床及神經(jīng)心理發(fā)育資料。根據(jù)兒童孤獨(dú)癥的神經(jīng)發(fā)育障礙假說,進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的BDNF基因的196G/A(Val66Met)及二核苷酸重復(fù)多態(tài)性位點(diǎn)的檢測,采用傳遞不平衡檢驗(yàn)進(jìn)行分析。 結(jié)果:1.兒童孤獨(dú)癥患者平均發(fā)病年齡在2歲以前,但大部分在3歲后就診;2.兒童孤獨(dú)癥患者存在較多圍產(chǎn)期高危因素,母孕期母親情緒焦慮緊張、分娩期患者出生窒息及臍帶繞頸與兒童孤獨(dú)癥密切相關(guān);3.77.3%的兒童孤獨(dú)癥患者適應(yīng)水平低下,且重度孤獨(dú)癥患者的適應(yīng)水平明顯低于輕、中度患者;4.兒童孤獨(dú)癥患者FMR-1基因異常率極低,僅1.3%;5.未發(fā)現(xiàn)BDNF基因的兩個位點(diǎn)與兒童孤獨(dú)癥存在關(guān)聯(lián)或連
【圖文】：

圖1FMR.1基因(CGG)n重復(fù)片斷PCR產(chǎn)物的瓊脂糖電泳圖如圖1，最上面的第一個條帶為內(nèi)對照的擴(kuò)增片斷，約613bp。FMR一1基因(CGG)n重復(fù)片斷的PCR擴(kuò)增條帶。正常人序列為6~50拷貝，擴(kuò)增片斷長度在240一370bp之間;攜帶者序列為50一200拷貝，擴(kuò)增片斷長度在370~800bp之間;脆性變者cGG重復(fù)序列大于200拷貝，擴(kuò)增片斷長度大于sooPb，增，只能見到613bp的內(nèi)對照條帶(例如從左至右第6泳道為的樣本，為全突變者。其它泳道均能被擴(kuò)增，其片斷大小均bp，屬正常)。3.2BDNF基因196G/A(、恤166Me)t多態(tài)性在玩temet上查詢BDNF基因196G/A的序列(網(wǎng)//.nbc.i川.mnih.gov/enert內(nèi)uyer)，用百奧引物設(shè)計軟件設(shè)計，

圖2BDNF基因196G/A多態(tài)性PCR產(chǎn)物瓊脂糖電泳圖如圖2所示，BDNF基因1%G從多態(tài)性的PCR產(chǎn)物片斷長度為187.2.3用NlaIH內(nèi)切酶酶切消化20ul酶切反應(yīng)體系包括PCR產(chǎn)物10ul，10XbueffrGZul，消毒超l，，Nlaln內(nèi)切酶.02ul�；靹蚝笥�37℃恒溫水浴過夜。..24電泳分離酶切產(chǎn)物:3%瓊脂糖凝膠(己加入澳乙嚨)o，V60分鐘)，紫外燈下觀察判斷片斷長度(SOPbmarker)并攝er一，曰戶丑一，竹3
【學(xué)位授予單位】：四川大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號】：R749.94

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2593410