【摘要】：本文旨在探討GDI1基因(GDP dissociation inhibitor 1)的有關(guān)功能SNP的多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童智力及兒童精神發(fā)育遲滯(MR)的關(guān)系。 選擇GDI1基因外顯子8上的rs11549300SNP和外顯子7上的rs2276462 SNP兩個功能位點,作為該基因的標記。通過研究功能SNP的多態(tài)性與兒童智力的關(guān)系,探討GDI1基因?qū)和橇Φ挠绊?通過研究功能SNP的多態(tài)性與精神發(fā)育遲滯兒童和正常兒童的關(guān)聯(lián)性,探討GDI1基因功能SNP多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯的關(guān)系。 首先研究了GDI1基因外顯子8上的rs11549300 SNP位點,發(fā)現(xiàn)rs11549300SNP位點的等位基因、基因型和性別不相關(guān),與地域也無相關(guān)性,其頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。 rs11549300 SNP位點等位基因、基因型與兒童智力關(guān)聯(lián)分析表明,該位點不同的等位基因、基因型與兒童智力有不很顯著的相關(guān)性。所以我們又按不同的等位基因、基因型將樣本分組,用單因素方差分析(ANOVA)和t檢驗的方法研究了rs11549300 SNP位點的多態(tài)對兒童智力的影響。結(jié)果發(fā)現(xiàn),rs11549300 SNP位點是影響兒童智力的一個重要因素。rs11549300 SNP位點等位基因、基因型與病例-對照組的研究則表明,rs11549300 SNP位點的多態(tài)與兒童精神發(fā)育遲滯之間無關(guān)聯(lián)。 其次,GDI1基因rs2276462 SNP的研究結(jié)果顯示rs2276462 SNP在本研究人群中無多態(tài)性,測序結(jié)果表明該位點為野生純合型,本論文對該位點不做相關(guān)的分析。 本論文的研究發(fā)現(xiàn),GDI1基因的rs11549300 SNP位點多態(tài)是影響兒童智力的重要原因,但不是導致實驗區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯的原因。
【圖文】：

我們在研究中應該選擇位于外顯子或剪切區(qū)上的非同義突變類型的csNP來標記基因。本研究中，我們可以選擇位于外顯子4、外顯子8和外顯子7剪切區(qū)上的csNP，但由于外顯子4上的兩個csNP只相隔b6p，這對實驗中的基因分型將帶來很多不確定因素，因此，在GD刀的csNP中，本論文研究中選取外顯子7剪切區(qū)上:52276462和外顯子8上的rsll549300SNP位點，其位置如圖2所示。

圖4rsn549300SNP標記基因PCR產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳圖本論文研究的標記為SNP，，GD刀基因又位于X染色體上，所以試驗前先140個男性小樣本對SNP位點的等位基因進行判斷，由于男性個體只可能出野生純合體和突變純合體，而不可能出現(xiàn)雜合體。又由于PCR產(chǎn)物測序時是意測出一條X染色體的基因序列，所以測序時可選出男性野生純合體和突變合體的PCR產(chǎn)物直接測序，這樣即可以判斷出野生純合體G型，突變純合體
【學位授予單位】：西北大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2005
【分類號】：R749.94

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本文編號：2593382